双眼发红的男孩共济失调毛细血管扩张症一

当你在门诊看到一个双眼发红的儿童，首先想到的第一个诊断或许就是结膜炎。但是，情况并不总是这么简单。近日，美国JohnPeterSmith医院的AhmarSajjad医生在Medscape上与我们分享了一个以双眼发红为主诉的精彩病例，让我们来共同学习。

一位8岁男孩因「双眼发红1年，加重6个月」前来就诊，不伴眼睛疼痛、畏光等。此前，这名儿童已经被诊断为先天性共济失调，然而父母称6个月来患者的摇摆步态也加重了。

患儿剖宫产出生，生后有哮喘史及言语迟缓。家族史包括母亲和姨妈的「持续静止性震颤」。诊断为先天性共济失调时MRI和染色体微阵列检查未见异常。

外眼检查未见明显异常。视力OD20/50，OS20/70。瞳孔对光反射正常，RAPD（-）。IOP、眼球运动及视野检查均正常。

裂隙灯检查可见双侧结膜血管扩张（图1～4）。双眼角膜清，前房深度正常，眼睑、睫毛、虹膜、晶体、玻璃体及直接检眼镜检查眼底均未见异常。双眼屈光度-1.00D。

图1右眼内侧结膜

图2右眼外侧结膜

图3左眼外侧结膜

图4左眼内侧结膜

由于患儿的共济失调持续恶化，对其进行了神经系统检查。患者言语迟缓、断续，指鼻试验辨距不良。同时，患儿还存在不稳定的、轻微的宽距步态。

你认为患儿最可能的诊断是什么呢？

A过敏性结膜炎

B共济失调毛细血管扩张症

C前葡萄膜炎

D表层巩膜炎

考虑到患儿目前状况，进一步进行了全身检查。鉴别诊断包括共济失调毛细血管扩张症、X连锁Pelizaeus-Merzbacher病和Joubert综合征。实验室检查结果显示AFP升高，AFP-L3和IgM正常。

诊断结果

共济失调毛细血管扩张症

由位于11q22.3的ATM基因突变导致的共济失调毛细血管扩张症（ataxia-telangiectasia，A-T），是第二常见的隐性遗传性共济失调性疾病。

ATM基因的产物对于损伤DNA的监测和细胞周期中的G1到S期起着重要作用。ATM激酶磷酸化p53（一种抑癌蛋白）使其激活，p53能够对延迟细胞周期及诱导凋亡的蛋白起转录激活作用。这一延迟能够使细胞有机会修复损伤的DNA。当ATM激酶缺失时，p53无法阻止细胞进入细胞周期的下一阶段，会导致一系列的异常。

典型A-T患者早在儿童期便出现进行性小脑性共济失调，眼-皮肤毛细血管扩张、免疫缺陷导致的感染复发、内分泌失调等症状。病人发生糖尿病、恶性肿瘤的风险也增加，特别是淋巴瘤和白血病。

相关实验室检查包括：血清甲胎蛋白（AFP）水平的升高、免疫球蛋白A（IgA）或免疫球蛋白G（IgG）缺陷，以及染色体易位，如t（7；14）。

对A-T尚无特异性的治疗方法，主要采用对症治疗，如静脉输注丙种球蛋白控制感染。对运动功能障碍、挛缩、脊柱侧突可采用理疗和作业治疗等。

应当特别注意早期癌症的表现，如体重下降、水肿、疼痛。由于患者对射线的敏感性增加，应当尽量在检查时避免辐射。由于多系统受累及，A-T的预后较差，目前患者的中位存活年龄约为25岁。

编辑：杨洁

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