ANO10基因突变引起共济失调和辅酶Q

ANO10基因突变引起共济失调和辅酶Q10缺乏

遗传性共济失调是一种能同时影响儿童和成人的异质性疾病，它有超过40种不同的致病基因。

在两名成人发病型小脑性共济失调和肌肉辅酶Q10缺乏的患者中，全外显子组测序提示ANO10基因发生突变。ANO10是一种编码钙激活氯离子通道家族中anoctamin10蛋白的基因，也是常染色体隐性遗传脊髓小脑性共济失调SCA10亚型的致病基因。这两名患者表现为缓慢进展的共济失调和构音障碍，最终在疾病发生的60年后导致了严重的残疾。除此以外，其中一名患者出现了癫痫和学习困难，另一名则出现了视网膜变性和白内障。

在以上患者中ANO10突变的检出提示：ANO10缺陷可以导致辅酶Q10中度缺乏；SCAR10亚型患者可能从补充辅酶Q10中受益。

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