脊髓性小脑萎缩症门诊案例

基本资料

个案为一个疑似有家族性脊髓小脑萎缩症家族病史之成年男性，现年36岁、身高公分、体重65公斤，有饮酒及抽烟，但无特殊疾病史。

家族谱

(为尊重个案隐私权，个案姓名皆以化名处理，其家族谱与故事内容已作更改)

疾病简介

小脑在人体中枢神经系统中占了很重要的地位，小脑若发生病变，通常会影响运动与平衡的失调。脊髓小脑萎缩症(SpinocerebellarAtaxia，简写为SCA)，是一种常染色体的显性遗传神经系统的疾病，只要在亲代当中一人是此疾病的患者，其后代子女都会有50%的机率得到此病症，而且会在未来的某一段时间内发病。这类患者发病后，走路的动作摇摇晃晃，好像企鹅ㄧ般，因此又被称为「企鹅家族」。

患者发病后的症状有：四肢动作的不协调，无法进行细腻的动作，例如拿筷子吃饭、穿针引线，并且会有发抖颤慄、过度反射等症状，同一家族中每位患者的症状不一定相同，发病的年龄也见得会相同。这种疾病是因为个案染色体上的核甘酸CAG片断大量的重覆，而且由于CAG重覆序列多存在于表现序列(exon)上，因此在患者的基因表现上的蛋白质中就存在有长链的麸胺酸（Glutamine），此种异常的蛋白质会导致细胞的死亡。常染色体显性遗传的小脑脊髓萎缩症依CAG重覆片断所位的染色体又可细分成不同类型的小脑萎缩症。

临床症状

小脑萎缩症患者的临床症状以小脑脊髓和脑干神经之退化为特徵，患者无法很平顺地完成一个动作或执行一项动作速度会变慢，患者肢体也会摇摇晃晃，动作精确度变差，在走路时可以明显看到步态不稳，走起路来东倒西歪常会跌倒，上下楼梯也发生困难需两脚张开维持平衡。甚至还可能包括眼外肌的麻痺、痴呆症、过度反射动作、发音困难、发抖颤慄、肌张力不全、末端无力感等症状，而且在同一家族中的患者可能会呈现不同症状的组合、不同的发病年龄和不同的发病时间。虽然每一亚型各有其特色，有时要靠临床症状去分类是有困难的，所以正确的分类还是需要靠基因检测来做正确的诊断。

治疗

随著医学进步，近年来对于小脑萎缩症患者已有突破性的研究进展。有几种亚型的小脑萎缩症(SCA)在基因中某一段三核甘酸重覆(trinucleotiderepeats)的数目有异常的增加，如第三亚型(SCA3)基因中CAG重覆的数目会增加到56-86。CAG片断所对应的胺基酸是麸胺酸，因此其製造出来的蛋白质便带著一条较长的麸胺酸尾巴，这条长尾巴会造成蛋白质的功能及代谢异常，进而造成细胞的死亡。科学家们正积极投入研究SCA3的致病机制，期望能找出有效的治疗方法。

咨询过程与内容

1.个案单独前来门诊求诊，谘询者在简单的自我介绍后随即与个案进行初步会谈。个案现年36岁，观察其外观目前并无特别的异状，步态稳定，口齿清晰，静坐时肢体无摇晃或抖动情况出现。据个案诉说，5~6年前曾出现用手拿小杯子时，手会不自主抖动，持续时间不长，之后有比较改善，因此未曾考虑进行检测。最近发现自己在上下楼梯时膝关节有不适的感觉，早晨起床10分钟内会自觉步态不稳，之后症状消失。医师进行初步的神经学检查时发现：个案一直线走路的测试步态不稳，会往旁边倾倒；单脚站立亦会往旁边倾倒；手指碰手指的动作也比较不灵活。

2.案父于20年前(约50岁时)开始发生走路不稳，需扶著牆壁，医院诊治，被诊断为脊髓小脑萎缩症。5~6年前案父因肌肉无力，不良于行，无法上下楼梯，开始以助行器及轮椅代步。医院持续追踪治疗及复健。个案继续提及其大堂哥在40岁时也因为走路不稳需扶牆行走，到医院检查后，也被确诊为脊髓小脑萎缩症个案。

3.个案3年前结婚，近期听其母告知，医院医师打电话到家中询问家族史并邀请案父及家人一起参与小脑萎缩症的研究，但案母拒绝，个案突然想到并上网查询相关讯息，才知此疾病确实会有遗传的倾向，而且也确知有部分亚型的基因检测可检验。个案除了考虑下一代的问题之外，更期望能对自己的未来可以做比较明确的规划，例如商业保险种类上的加强、或带家人出国旅游的安排、甚至调整工作以在家工作为主，不需外出工作也可以有收入，避免因个人的疾病造成家庭未来在各个层面上的负担。

4.个案已经从网路得知对于此疾病的认知，对于遗传的可能性的讯息也与太太分享自身的想法及计画，在家人部份也有与大哥及二哥讨论，个案大哥表示若确认家族有遗传的基因型，他自己宁愿当做没这回事，也不愿意进行基因检测；二哥则表示若有确认突变基因，他也想进行基因检测并规划他自己的未来生活。但因案父母的年事已高，案父又重病，不忍心再添加父亲的心理负担，因此不准备向父亲提及有关家族遗传及基因检测的事情，对于其他亲戚也没有计画要告知此讯息。

遗传咨询问题讨论

1.脊髓小脑萎缩症(SCA)为常染色体显性的遗传疾病，目前已有二十种以上的亚型，国内对于SCA常规的基因检测，主要是以SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7等五型为主，有时会同时进行齿状红核苍白球肌萎缩症(DRPLA)的检查。进行这几样基因检测也只能解释60%的SCA发生原因，仍有40%的SCA是无法被检验出来原因的；因此就算检验结果呈阴性，也不表示不是SCA不会罹病。对于此解释个案表示明白，个案自己已经非常了解这个检验结果，若为阴性，个案会先当成没问题，照著自己原来生活的模式继续努力工作，过一般生活，先不去想那未知的部份；但若结果是阳性结果，依照个案现在的年纪，可能要尽快规划所有的事情，自己不会轻生，可是要先去旅游、加入长期照护医疗险、并把公司慢慢转回家中，考虑以后可以在家中工作，避免家庭及社会负担；另外，个案与太太讨论后决定，不论检验结果是阳性或阴性，都会考虑先不要生小孩。

2.咨询者解释基因检验的第一步骤应从案父先进行基因筛检，因为个案本身并未被诊断脊髓小脑萎缩症，生病的人是案父、小叔及堂哥，既然确知此病症有家族遗传的可能，应该以家族为单位著手进行基因筛检。因此，咨询者建议案父先来院先进行基因检测，若案父确有SCA的基因突变，此时案父的子女便是SCA的高危险群患者，可依照家族中每个成员的意愿进行基因检测，甚至有需要告知小叔的子女，作为其下一代是否接受检验的考量，此法才是适当之作法。

3.个案再次表示由于父母亲年事已高，父亲又病重，不忍心再添加父亲的心理负担以及遗憾，基于孝心，个案决定不向父亲提及有关家族遗传及自己来做基因检测的事情，对于兄弟姐妹也有可能会有遗传此病的机率，个案已经与两位姐妹讨论，也了解了姐妹的意愿。对于亲戚，个案说大家多年来已少有联络，未曾有交集，堂兄弟姐妹之间并没有非常密切的情谊，关系也比较淡薄，突然连络告知家族有疾病的遗传可能感觉很奇怪，而且也没有任何机会可以将此疾病的事情具体告知亲戚，并且个案认为此事是很难启齿的，并且认为大家都是成年人，应该关心自己。对于SCA相关的讯息，个案也是自己去搜寻的，个案认为每个个体应对自己的身体负责，所以没理由要个案去通知家族亲人。

4.家族遗传疾病并不可怕，也不可耻，不需要特别去隐瞒。认识它、关心它并且勇于面对疾病未来发展的问题，寻求社会专业团队及社会资源协助，必要时安排基因筛检，因此当家族中有人确定罹患SCA，应尽可能提供家族其他人知的权利，让家族中其他成员有选择接受遗传咨询及是否接受基因检测的权利。