Neurology病例8字征AMPD2突

2岁女孩，其父母体健，非近亲结婚，怀孕过程正常，表现为生长停滞，小头畸形，面部畸形，斜视，眼球震颤，轴性肌张力低下，下肢痉挛状态/反射亢进，肌张力障碍样运动，无自主姿势。出生后第一月，出现过发育落后，未习得运动技能，药物难治性癫痫和进行性痉挛状态。神经影像学提示脑桥小脑发育不良伴中脑8字形外观（图），是PCH8和AMPD2缺乏症的独特征象。腺苷单磷酸脱氨酶2酶基因（AMPD2）测序提示第一个复合杂合子突变（c.CT;c.+1GA）。患者3岁时因呼吸功能不全去世。

（图：A-B：T2WI可见中脑8字形外观，基底节小且信号升高，丘脑低信号；C：T1WI可见脑桥体积小，胼胝体缺如；D：T2WI可见小脑半球萎缩，侧脑室周围白质病变）

[参考文献]

SeverinoM,ZaraF,RossiA,StrianoP.TeachingNeuroImages:Figureof8:ThecluetothediagnosisofAMPD2pontocerebellarhypoplasia(PCH9).Neurology.Oct3;89(14):e-e.

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