脊髓小脑性共济失调与多系统萎缩临床鉴别诊

多系统萎缩心灵之家

点击上方蓝色文字，轻松 　　脊髓小脑共济失调(SCAs)是一大类以累及人类中枢神经系统为主的进行性神经系统变性病，是一种单基因遗传病，多为常染色体显性遗传，临床上以进行性小脑性共济失调为主要症状。按照基因型分类，迄今为止共发现SCA1～26等若干亚型。SCA和MSA患者在临床表现和核磁影像学表现相近，尤其是遗传史不明的SCA患者同OPCA患者的鉴别非常困难。临床表现 　　共同特征：所有发病者均有平衡障碍、共济失调，构音障碍。最早出现的临床症状是走路不稳，言语障碍可与走路不稳同时出现，也可推后出现，上述症状随病程的发展而逐渐加重，临床症状随病情进展加重明显。 　　SCA患者的临床特征：肢体共济失调和构音障碍、病理征阳性、肌张力增高、饮水呛咳、二便障碍、偶有肢体抽搐、听力患者、眼震、阳痿、感觉障碍。MRA组：症状主要分为小脑共济失调，自主神经功能障碍，帕金森综合症。首发行走困难或僵硬、震颤、肌张力增高、语言障碍、二便障碍、体位性低血压、眼震、姿势反射异常 　　SCAs是一种常见的神经系统遗传病，在神经系统遗传病中发病率位居第3位，同时也是目前研究较广和较深的遗传性疾病。由于该病的遗传异质性和基因突变的多态性，病变主要侵犯小脑、脊髓和脑干。SCA和MSA患者在临床症状重叠，核磁影像学表现相近，SCA诊断时需要排除MSA等有小脑脑干萎缩表现的神经系统变性病，且SCA患者同遗传家族史不详的以小脑症状为主的MSA患者的鉴别非常困难。 　　临床诊断易造成误诊：SCA家族发病符合常染色体显性遗传规律，发病年龄越晚，临床症状以及病情进展相对较轻、病程相对较长。发病与性别无关，男女均可患病。相比MSA，SCA患者发病年龄相对提前。MSA患者以中年发病为主，同样发病与性别无关，鲜见遗传史，多为散发病例。 　　MSA病理损伤机制可能是脑桥核及脑桥横向纤维变性，胶质增生含水量增加，而由齿状核发出构成小脑上脚的纤维和锥体束未受损害有关。核磁特征：提示幕下结构异常表现为脑干形态变细，小脑体积变小，沟裂增宽加深，半球小叶变细变直呈枯树枝状。脑池及脑室扩大，脑桥小脑中脚以及小脑T2WI对称性高信号。基底节区异常表现为壳核萎缩，壳核背外缘1"2WI低信号或外侧缘缝隙样高信号。 　　MSA患者比较突出的临床特征伴有自主神经功能障碍，患者骶髓前角细胞(Onuf核)的变性导致了肛门和尿道括约肌的失神经支配和再支配，表现为运动单位电位的改变。因此肛门括约肌EMG检查对MSA的诊断，尤其在早期与其他神经系统变性病的鉴别诊断具有很大的临床价值。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇