脊髓小脑性共济失调症状前诊断

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点击上方蓝色文字，轻松 　　常染色体显性遗传性共济失调(ADCA)现又称为脊髓小脑性共济失调(sCA)，SCA以小脑、脑干、脊髓变性为主，部分亚型与CAG三核苷酸重复序列异常增多有关。根据临床特点不同将晚发型ADCA分为ADCA工、Ⅱ、Ⅲ型及其他4种类型，其中ADCA工型中包括SCA3/MJD。随着分子生物学的发展，目前国际上根据基因定位至少可分为SCA1～29多种亚型。国内相继有ScA3、1、2、6、7、12等亚型的报道。该病起病隐匿，临床表现重叠复杂，目前基因检测是惟一可以确诊和分型的方法，可使患者能尽早得到诊断、治疗，以及进行相应的遗传咨询。 　　根据家族史及部分患者的临床表现(如眼球震颤、共济失调等)可以对这部分患者作出初步临床诊断，但是对于SCA确诊、分型以及症状前患者的诊断，只能通过基因检测鉴定。采用基因诊断可以对患者作出准确的分型，有助于从发病机制上更好地认识该病；对家系“健康”成员进行基因检测，作出症状前诊断，可以对自身疾病的发生、发展过程作出系统的认识，对将要面临的社会问题以及尽早接受可能的治疗方案都有着重要的意义。目前国内外已能够对包括SCA1、2、3、6、7、17、DRPLA等多种SCA亚型进行基因鉴定。 　　遗传性疾病的症状前诊断存在着很多相关的伦理学问题，国外在这方面的规范相对成熟。早在年，欧洲亨廷顿病合作研究组发表了关于亨廷顿病症状前诊断的伦理与社会问题研究报告，这同样适用于SCAs的症状前诊断。 　　在遵循特定的程序下，进行准确的基因检测能给SCA家系的可疑对象带来一定的益处，但对阳性患者需做好遗传咨询、随访以及必要的人文关怀。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇