病例分享罕见胎儿巨大颈部脑脊膜膨出

来源：医院妇产科

病例摘要

患者女，33岁，工人。停经40+3周，阴道流液5小时

现病史

患者既往月经规律，经期4天，周期35天-40天，末次月经-05-23，停经1月余自测尿hCG（+）诊断早孕，早孕反应不明显，早孕期间无感冒、毒物、药物、放射线接触史，孕1月余阴道少量流血，无腹痛，卧床休息1天后好转。孕5月始觉胎动，腹渐膨隆，未定期做正规产检。于1天前产检发现羊膜腔内巨大囊性包块，性质待查，与胎儿关系不明确。5小时前阴道流液，自诉色淡黄，无异常阴道流血，无明显宫缩腹痛，遂来院，门诊以“1.孕40+3周2/0ROA；2.胎膜早破；3.羊膜腔内巨大囊性包块；4.胎儿畸形？”收住院。

既往史

患者于10年前因“高处摔伤”致左小腿骨折、左眼损伤性手术治疗，并输血（具体不详）。否认肝炎、结核、传染病史，否认高血压、糖尿病史，否认食物、药物过敏史，预防接种史不详。

个人史

生于甘肃，无疫区、疫情、疫水接触史，无吸烟、饮酒史，配偶健在，无子女。月经史：初潮12岁，4天/35天-40天，-05-23，月经周期规则，月经量中等，颜色正常，无血块、无痛经。21岁结婚配偶体健，妊娠2次，生产0次，药物流产1次，无早产、手术产、死产，无节育、绝育。

入院查体

生命体征平稳，心肺听诊未闻及明显异常，腹膨隆，双下肢无水肿。专科检查：宫高45cm，腹围cm，胎方位：ROP，胎心率：次/分钟；有宫缩，先露部衔接度：-2.5；宫颈管近平，宫口开大1cm，阴道内未见明显液体，骨盆外测量：28-31-21-9cm。

辅助检查

产科B超（-03-05医院）：胎位：右枕后位，胎头位于耻骨联合上，双顶径：8.3cm。腹径显示不清，股骨长约6.9cm。胎心搏动规律，次/分钟；胎盘位于子宫前壁，功能II级，厚度2.3cm。羊水指数：5.1。胎儿背部见18.0x13.0x13.0cm囊性包块。提示：单胎，右枕后位，存活；胎盘功能II级；羊水过少；胎儿背部所见囊性包块多考虑脊膜膨出可能。（脊膜膨出位置显示不清）。

胎儿磁共振（医院，-03-05）：颈2椎体水平椎板不连续，及脊髓、脊膜及脑脊液膨出。胎儿左侧（孕妇右腹部）见囊状高信号影，大小约18x10x13cm。双侧大脑半球对称，双侧侧脑室形态欠规则，胼胝体未见明确显示。三脑室、四脑室未见增宽。双侧小脑半球对称，小脑实质内未见异常信号影。小脑扁桃体下移。羊水少。提示：1.颈2椎体水平椎板不连续，及脊髓、脊膜及脑脊液膨出，位于胎儿左侧（孕妇右腹部）大囊形成。2.双侧侧脑室形态欠规则，胼胝体发育不良。3.小脑扁桃体下疝。4.羊水少。

诊疗经过

李雯慧住院总医师：

患者停经40+3周，阴道流液5小时入院。查体：专科检查：宫高45cm，腹围cm，胎方位：ROP，胎心率：次/分钟；有宫缩，先露部衔接度：-2.5；宫颈管近平，宫口开大1cm，阴道内未见明显液体，骨盆外测量：28-31-21-9cm。辅助检查：产科B超（-03-05医院）：胎位：右枕后位，胎头位于耻骨联合上，双顶径：8.3cm。腹径显示不清，股骨长约6.9cm。胎心搏动规律，次/分钟；胎盘位于子宫前壁，功能II级，厚度2.3cm。羊水指数：5.1。胎儿背部见18.0x13.0x13.0cm囊性包块。提示：单胎，右枕后位，存活；胎盘功能II级；羊水过少；胎儿背部所见囊性包块多考虑脊膜膨出可能。（脊膜膨出位置显示不清）。胎儿磁共振（医院，-03-05）：颈2椎体水平椎板不连续，及脊髓、脊膜及脑脊液膨出。胎儿左侧（孕妇右腹部）见囊状高信号影，大小约18x10x13cm。双侧大脑半球对称，双侧侧脑室形态欠规则，胼胝体未见明确显示。三脑室、四脑室未见增宽。双侧小脑半球对称，小脑实质内未见异常信号影。小脑扁桃体下移。羊水少。提示：1.颈2椎体水平椎板不连续，及脊髓、脊膜及脑脊液膨出，位于胎儿左侧（孕妇右腹部）大囊形成。2.双侧侧脑室形态欠规则，胼胝体发育不良。3.小脑扁桃体下疝。4.羊水少。

初步诊断：1.孕40+3周2/0ROP；2.胎膜早破；3.胎儿多发畸形：脊膜膨出；脑发育异常

贺艳丽主治医师：

根据患者病史、查体、超声及胎儿磁共振检查结果考虑患者目前诊断明确，胎儿多发畸形：颈部脊膜、脊髓及脑脊液膨出，胼胝体发育不良且合并小脑扁桃体下疝，患者及家属要求引产，故拟行引产术。

刘朵朵主任医师：

根据患者病史、查体、超声及胎儿磁共振检查结果考虑患者目前诊断明确，胎儿颈部脊膜、脊髓及脑脊液膨出，胼胝体发育不良且合并小脑扁桃体下疝，拟行引产术，但胎儿脊膜膨出包块巨大，经阴道分娩不除外出现难产可能，可行经腹囊肿穿刺术以缩小膨出包块。

陈必良主任医师：

同意刘朵朵医师意见，该患者目前诊断明确，胎膜早破，现有不规律宫缩，目前阴道分娩途径最佳，但由于颈部脊膜膨出巨大不除外分娩过程中影响胎儿先露下降导致娩出困难，故可行超声阴道下行经腹囊肿穿刺术以缩小包块。患者现不规律宫缩，胎膜早破，故给予小剂量缩宫素引产，并加强抗感染治疗。

治疗过程

入院后完善相关检查，于-03-06于超声引导下行经腹囊肿穿刺放水术，予20G细针刺入颈部膨出囊性包块内，回抽可见淡黄色清亮液体，共抽出ml囊液，过程顺利。-03-07患者宫缩不规律，强度弱，经阴道检查评估宫颈Bishop评分6分，故给予小剂量缩宫素引产，严密监测产程进展，于-03-：40会阴保护下经阴道分娩一男死婴，羊水III°，体重g，胎盘胎膜自然娩出完整，会阴完整，宫缩良好，产后出血ml。产后检查死婴，于其后颈部可见膨出的囊性包块，大小约18x8x6cm，带蒂，宽约2cm，左足合并六趾畸形，余外观正常。产后给予补液、抗感染治疗，于-03-09顺利出院。

出院医嘱：

1.注意休息，加强营养；

2.禁性生活及盆浴1个月，避孕半年；

3.产后42天门诊复查，不适随诊。

讨论

神经管缺陷（NTDS）是指先天性的大脑和脊柱的结构异常，这种异常可以单独出现也可与其他畸形同时出现，或者是遗传综合征的一个表现。单独NTDS发生率发生率约为1.4-2/次妊娠，是世界上第二常见的先天畸形（心脏畸形占首位）。美国每年大约有胎儿受累，这些胎儿中有三分之一被引产或者自然流产。无脑儿占到所有神经管缺陷的半数，这类患者不能存活，80-90%的脊柱裂的患者经治疗后能以不同程度的残疾存活。更重要的是，神经管缺陷是目前很少几类有可能早期预防、广泛进行产前筛查和诊断并且正尝试进行产前治疗的出生缺陷。

胚胎学上讲，神经板在妊娠第三周出现，之后形成神经皱褶、在中线融合形成神经管。现有研究表明，动物和人类的神经管闭合可发生在多个之后要融合的部位，缺陷可能是由于某个部位不能闭合或者两个部位不能融合。正常情况下，受孕后第四周末（末次月经后六周）完成神经管闭合，而此时许多人并未意识到自己已经怀孕。

病理生理学上讲，神经管缺陷可以分为颅脑的脊柱的缺陷（见表一），颅脑缺陷包括头盖骨、头皮和脑组织的形成异常。这些异常，除了轻度脑膨出，都是致死畸形。脊柱裂指神经管尾部异常，包括脊髓、脑脊膜、脊椎的异常，多数情况患者能生存。影响脊柱的神经管缺陷合并脑室扩大，通常是Ⅱ型Arnold-chiari畸形的结果。

表一：

目前，随着产前超声检查的规范化和超声医师诊断技术水平的不断提高，胎儿神经管畸形的发现率越来越高，因而，神经管畸形的早期诊断，及时终止妊娠，对减少神经管缺陷儿的出生具有重要意义。下面是神经管畸形超声声像图表现：

（1）无脑畸形：正常颅骨光环结构消失，胎头颅底骨缺如，无正常脑组织回声时即可做出本病的诊断。胎儿头部横切面和矢状切面是诊断无脑畸形的重要切面。正常胎儿颅骨化中心在孕10周已经形成，超声已能探及完整的颅骨强回声环，常规腹部超声可在中孕早期(13～l4周)做出诊断，若用高频阴道探头经阴道检查，最早在孕12周时即可确诊，其确诊率高。

（2）露脑畸形露脑畸形：表现为颅骨强回声环消失，脑组织浸泡于羊水中，且脑的表面不规则，脑内结构紊乱，脑组织回声增强，不均匀，脑的表面有脑膜覆盖，但无颅骨及皮肤。以前认为露脑畸形及无脑畸形属于两种独立的先天畸形，目前认为露脑畸形是无脑畸形的早期阶段。应用阴道超声可更清晰地显示其异常结构，有利于早期诊断。

（3）脑膨出及脑膜膨出：脑膨出是指颅骨缺损伴有脑膜和脑组织从缺损处膨出；脑膜膨出则仅有脑膜而没有脑组织从颅骨缺损处膨出。80％缺损处颅骨回声光带连续性中断，缺损处见不均质低回声包块。当颅骨缺损较小时，缺损和包块均不易显示，易漏诊，应提高警惕。经阴道超声可在13周诊断本病。

（4）脊柱裂畸形：包括隐形脊柱裂，囊性脊柱裂，脊髓外翻或脊柱裂。脊柱裂胎儿纵向扫查脊柱时两条串珠样强回声光带之间某一部分不连续，患处排列不整齐，光带中断，可发生于任何部分椎体上，横扫患处，脊柱变宽，呈“V”型或“u”型改变。冠状切面时两条平行的椎弓骨化中心在裂开处异常增宽、膨大。隐形脊柱裂病变脊柱处两排并行排列强回声间距增宽，缺损局部隆起，皮肤回声正常，无囊性膨出，超声不易发现。胎儿脊柱在孕8-9周时开始骨化，孕10-12周可出现脊柱声像图表现。脊柱裂虽很早就已发生，但孕20周左右更为明显，一般认为在妊娠17-18周进行超声检查最为适宜。超声检查对小的隐性脊柱裂不易发现，应仔细观察。

而本例患者未定期产检，所以直至临产前才发现胎儿多发畸形，给患者及其家庭带来不小麻烦，可见，提高孕妇对产检的妊娠，做到定期产检十分重要，这对防止和降低出生缺陷的发生率、死亡率，提高胎儿生存质量，减轻家庭的经济和社会负担，对于提高人口素质和促进优生优育工作具有重要意义。另外，善用穿刺技术也十分重要，经腹或经阴道细针穿刺术广泛应用于卵巢囊肿穿刺术、羊水穿刺术等中，技术成熟，损伤小，收益大，本例患者采用20G穿刺针，缓慢放水ml，患者无不良反应，未诱发胎盘早剥等并发症，为患者顺利引产奠定了基础。

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