小脑萎缩症,小脑共济失调,小脑发育不全,

什么是小脑萎缩症，小脑共济失调，小脑发育不全，脊髓小脑共济失调症，遗传性共济失调

小脑是“原始”的（甚至爬行动物和更古老的物种都有！）脑的一部分，微调控制从大脑到肌肉的运动信号，从而实现平衡和协调。当小脑不能正常工作时，狗会变得不协调并且没有能力执行精细的运动。

脑和脊髓疾病

症状和体征

小脑疾病的迹象包括：步态不协调（共济失调），犹如“玩具士兵”腿部运动僵硬。它们可以表现出“意向性震颤”，当它接近目标时，伸展的四肢或头部会越来越剧烈地晃动。在休息时，狗有时会表现出“躯干摇摆”；他们的脊椎肌肉失去了微调，为了保持平衡而前后拉动脊椎（以及与其相连的一切）。眼睛的肌肉也失去了这种微调，导致有节奏的眨眼（眼球震颤）。

当病犬出现症状和体征时

小脑萎缩症，幼体小脑皮质变性的体征在幼犬时出现，会随着年龄的增加而恶化。

小脑共济失调,进行性早发型小脑共济失调(SEL1L)当幼犬约3个月大时会出现症状，并迅速恶化。

小脑发育不全(VLDLR)的患犬从出生时就异常，甚至在他们睁开眼睛之前，就会表现出小脑疾病的迹象，包括有意震颤和躯干摇摆。当他们开始走路时，他们表现出不协调的步态和小脑疾病的不平衡。

脊髓小脑共济失调症,晚发性共济失调,LoSCA(CAPN1)与其他SCA不同，症状开始于6至12个月大。

遗传性共济失调(RAB24)的症状在幼犬身上出现。

兽医如何诊断这种疾病

除非由于狗的年龄、品种或病史而怀疑有遗传基础，否则必须进行诊断以排除感染性、炎症性或肿瘤性原因。

如何治疗这种疾病?

目前无法治愈，通常会用药控制症状。

如果您的狗已发病，应该采取的措施

在家里让患犬保持舒适并尽可能给它们最好的生活质量。

更多信息

小脑萎缩症，幼体小脑皮质变性是一种进行性疾病，最先是在比格犬和卡林梗中发现的。患有NCCD的幼犬出生时小脑正常，但出生后不久就开始退化。幼崽一开始走路，就会表现出小脑功能障碍的迹象。一旦NCCD稳定下来，它通常不会恶化。但是，患犬将永远无法正常行走或保持平衡。他们可能需要帮助进食和上厕所以及定期护理以减少褥疮或擦伤。在比格犬和卡林梗犬中，NCCD已被定位到SPTBN2基因的突变。

小脑共济失调,进行性早发型小脑共济失调(SEL1L)最先是在芬兰猎犬中发现的。已在该犬种中鉴定出SEL1L基因的单一突变。SEL1L在蛋白质质量控制中发挥作用：与大多数细胞过程一样，蛋白质生产中可能会出错。显然，错误组装或折叠的蛋白质在称为内质网的细胞结构中被识别和降解。在没有SEL1L的情况下，异常蛋白质会积聚，干扰正常的细胞通路并导致细胞功能障碍和死亡。小脑深受这种缺陷的影响，是第一个出现故障迹象的器官。

小脑发育不全(VLDLR)是一种发育疾病，可由基因突变或发育过程中的环境损害引起（犬细小病毒在子宫内感染是小脑疾病最常见的非遗传原因之一）。它在欧亚大陆有一个已知的遗传基础，在那里，这种情况已被映射到VLDLR基因的突变。

脊髓小脑共济失调症,晚发性共济失调,LoSCA(CAPN1)最先是在帕森拉塞尔梗中发现的。LoSCA已被定位到CAPN1基因的突变。

遗传性共济失调(RAB24)最先是在英国古代牧羊犬和戈登塞特犬中发现的。RAB24是自噬途径的已知成分，可回收旧的或功能失调的细胞部分。

这种突变以常染色体隐性方式遗传；也就是说，一只狗需要携带两个突变拷贝才能显示出疾病的迹象。

基因名称

小脑萎缩症，幼体小脑皮质变性：SPTBN2-chr18

小脑共济失调,进行性早发型小脑共济失调(SEL1L)：SEL1L-chr8

小脑发育不全(VLDLR)：VLDLR-chr1

脊髓小脑共济失调症,晚发性共济失调,LoSCA(CAPN1)：CAPN1-chr18

遗传性共济失调(RAB24)：RAB24（外显子1）-chr4

遗传方式

隐性遗传

引文

单个犬小脑皮质变性病例的全基因组mRNA测序导致鉴定与疾病相关的SPTBN2突变

（