日本脊髓小脑性共济失调治疗现状

1、什么是脊髓小脑性共济失调？脊髓小脑性共济失调是一种神经疾病，症状表现为走路时摇晃、手抖、讲话含混不清等。进一步而言就是可以活动身体，但是不能随心所欲地活动。这种症状主要出现在小脑发生问题的时候。这些症状统称为“共济失调综合征”。会产生这些症状的疾病中，有的是因为脑肿瘤、血管疾病（脑梗塞、脑出血）、炎症（小脑炎、多发性硬化症）、营养不良，还有一部分至今原因不明，统称为“变性疾病”。有些变性疾病会蔓延到骨髓，这一种即是“脊髓小脑性共济失调”。脊髓小脑性共济失调不是一种疾病，而是由于各种原因引起的、出现共济失调综合征的变性疾病的统称。因此，致病原因也是多方面的。现在大部分的致病原因已经解明，但仍有一部分不知所以然。2、患这一疾病的人有多少？部分多系统萎缩症也被视为脊髓小脑性共济失调，包括此种类型的疾病在内，日本患有脊髓小脑性共济失调的患者超过3万人。其中，没有遗传史的脊髓小脑性共济失调（通常称为“多系统萎缩症”或“橄榄体脑桥小脑萎缩”）患者最多，约占2/3。另外1/3是遗传性的。在遗传性的脊髓小脑性共济失调中，按照基因不同各有代号。日本最多是的SCA3、6、31型。其中SCA3型又称为“马查多-约瑟夫病”。另日本发病率比较高的是“齿状核红核苍白球丘脑下部核萎缩（DRPLA）”。在小儿的脊髓小脑性共济失调中较多的有“伴随眼球运动不能和低蛋白血症的早发性共济失调”（EAOH/AOA1）。3、哪些人群易患这一疾病？这一疾病是非传染性的。约2/3的患病者与遗传无关。偶发性的情况，目前还不明确与生活饮食习惯是否有关。并且，也未发现饮食习惯会影响疾病的发展。遗传性的情况，有父母与孩子之间的显性遗传，也有只见于兄弟姐妹间的阴性遗传。4、致病原因是什么？遗传性疾病的多数都是由于基因和基因异常引起的。目前针对致病基因和致病机制开展的治疗方法在研究探索中。很多脊髓小脑性共济失调的病例，尽管基因不同，但有着共同的异常和致病机制。当前医学界在研究以这些共同的异常为目标的治疗方法。

5、这一疾病有怎样的治疗方法？

当前有很多动物实验报告了可以阻止症状发展的药物，但遗憾的是，目前还未能确认这些药物是否对人体有效。人体安全和人体试验是一道难关。并且，还受到患者人数少的限制。新药的开发，还有赖于广大患者的协助。

针对这一疾病，目前最常用的就是对症疗法。针对“共济失调”，使用甲状腺激素释放兴奋药“他替瑞林片(CEREDIST)”。其它症状，如脚抽筋、晕眩等，也是使用对症药物进行治疗。

6、这一疾病的发展过程是怎样的？

这一疾病的病情发展是很缓慢的。每个患者的发展方式、情况都有不同，但不会出现突然恶化的情况。一般没有痛苦。随着病情的发展，部分患者会出现麻木感，这是由于调节呼吸和血压的植物神经功能或末梢神经发生了问题。即便病情进一步恶化，也可以充分与人沟通，并且不会出现极度痴呆的症状。

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