多系统萎缩

多系统萎缩（multiplesystematrophy，MSA）是自主神经、锥体外系、锥体系和小脑等神经系统变性导致的一组临床综合征，主要表现为不同程度的自主神经功能障碍、多巴胺制剂治疗无反应的帕金森综合症、小脑性共济失调和锥体束征等。流调显示50岁以上人群中MSA的年发病率约为3/10万。

MSA病因尚不清楚，目前推测可能的发病机制是α-突触核蛋白（α-synuclein）介导的神经元变性死亡，α-突触共核蛋白异常聚集的原因尚未明确，可能与遗传易感性和环境因素有关。MSA患者很少有家族史，α-突触核蛋白基因、tau蛋白基因（MAPT）、Parkin基因位点多态性可增加MSA患病风险。环境因素的作用可能与职业、生活习惯有关，但尚未证实。MSA的病理学标志是在神经胶质细胞胞浆内发现嗜酸性包涵体、神经元丢失和胶质细胞增生，病变主要累及纹状体-黑质系统、橄榄-脑桥-小脑系统和脊髓的中间内、外侧柱和Onuf核。MSA包涵体的核心成分为α-突触核蛋白，因此，MSA和PD、DLB、DS被称为突触核蛋白病（Synucleinopathy）。

临床表现：成年期发病，50～60岁多发，男性多于女性，缓慢起病，逐渐进展。首发症状多为自主神经功能障碍、帕金森综合征和小脑性共济失调，少数患者也有以肌萎缩起病的。不论以何种神经系统的症状群起病，当疾病进一步进展都会出现两个或多个系统的神经症状群。以往MSA包括Shy-Drager综合征（Shy-Dragersyndrome，SDS）、纹状体黑质变性（Striatonigraldegeneration，SND）和橄榄脑桥小脑萎缩（Olivopontocerebellaratrophy，OPCA）三种类型。目前MSA主要分为三种临床亚型，以帕金森综合征为突出表现的临床亚型称为MSA-P型，以小脑性共济失调为突出表现者称为MSA-C型，以自主神经功能障碍为主要表现的为MSA-A型。

自主神经功能障碍：往往是首发症状，也是最常见的症状之一。常见的临床表现有：尿失禁、尿急、尿频和尿潴留，男性勃起功能障碍、女性为尿失禁，体位性低血压，吞咽困难，瞳孔大小不等和Horner综合征，哮喘，呼吸暂停和呼吸困难，严重时需气管切开。斑纹和手凉是自主神经功能障碍所致，有特征性。

帕金森综合征：是MSA-P亚型的突出症状，也是其他亚型的常见症状之一。MSA的帕金森综合征的特点是主要表现为运动迟缓，伴肌强直和震颤，双侧同时受累，轻重不同。抗胆碱能药物可缓解部分症状，多数对左旋多巴（L-dopa）治疗反应不良，易出现异动症。

小脑性共济失调：是MSA-C亚型的突出症状，也是其他MSA亚型的常见症状之一。临床表现为进行性步态和肢体共济失调，从下肢开始，以下肢的表现为突出，并有明显的构音障碍和眼球震颤等小脑性共济失调，当合并皮质脊髓束和锥体外系症状时常会掩盖小脑体征的发现。其他表现：轻度认知功能损害、睡眠障碍、肌张力障碍、肌阵挛等，手和面部刺激敏感的肌阵挛是MSA的特征性表现。部分患者出现肌肉萎缩、视神经萎缩等。

诊断：

1.成年发病，缓慢进展，无家族史；

2.MSA-A、MSA-P、MSA—C临床表现；

3.直立试验：测量平卧位和直立位的血压和心率，站立3分钟内血压较平卧时下降≥30/15mmHg，且心率无明显变化者为阳性（体位性低血压）；

4.膀胱功能评价：有助于早期发现神经源性膀胱功能障碍，尿动力学实验可发现逼尿肌反射兴奋性升高，尿道括约肌功能减退，疾病后期出现残余尿增加；

5.肛门括约肌肌电图：出现失神经改变，检查正常有助于排除MSA；

6.影像学检查：MRI发现壳核、桥脑、小脑中脚和小脑等有明显萎缩，第四脑室、脑桥小脑脚池扩大，高场强（1.5T以上）MRI-T2相可见壳核背外侧缘条带状弧形高信号、脑桥基底部“十字征”和小脑中脚高信号；PET可显示纹状体或脑干低代谢。

鉴别诊断：MSA-P应与血管性帕金森综合征、进行性核上性麻痹、皮质基底节变性、Lewy体痴呆等鉴别；MSA-C应与多种遗传性和非遗传性小脑性共济失调相鉴别。

治疗和预后：尚无特异性治疗方法，主要是针对自主神经障碍和帕金森综合征进行对症治疗。诊断MSA的患者大多预后不良。适量的药物和强化的护理是患者最需要的。

附典型案例的头颅MRI如下：

（注：原文来自公众







































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