若光云医学第四节DandyWalke

北京治白癜风做好的医院 http://m.39.net/pf/bdfyy/xwdt/
第四节Dandy-Walker畸形

（王陆颖，医院妇产科）

（王若光，若光医学研究中心，长沙高新开发区若光医药科技有限公司）

DandyWalker畸形(DandyWalkermalformation)是第四脑室中间孔或侧孔为先天性纤维网、带或囊肿闭塞；或先天性脑脊膜膨出、小脑异位或脑膜感染粘连性因素导致枕大池阻塞，或颅后窝中线肿瘤等因素造成程度不同的脑积水。其临床表现及产前超声诊断、分型等参见第十五章临床表型、影像学征象与遗传咨询的相关内容。本了将具有Dandy-Walker畸形的相关综合征列于下表18-6。

表18-6具有Dandy-Walker畸形的相关综合征

具有Dandy-Walker畸形表型，但目前致病基因尚未明确的疾病包括：Dandy-Walker多指畸形，常染色体显性Dandy–Walker畸形伴枕部脑膨出，Dandy–Walker畸形弱智、黑斑、近视、白斑畸形，骨软骨综合征伴色素沉着，口面指综合征9型，骨巨细胞瘤综合征，前房分裂障碍、小脑发育不全、甲状腺功能减退和气管狭窄，Zechi-Ceide综合征，体细胞嵌合Schimmelpenning-Feuerstein-Mims综合征，非交通孤立脊髓空洞症，Chiari畸形I型，Mohr综合征，X-连锁桡侧缺陷，Kapur-Toriello综合征，RuvalCaba综合征，X连锁脑-小脑-缺陷综合征，脑积水伴小脑发育不全，先天性肌营养不良症伴小脑萎缩等。

(王陆颖，王若光)

参考文献

[21]GrinbergI,NorthrupH,ArdingerH,etal.HeterozygousdeletionofthelinkedgenesZIC1andZIC4isinvolvedinDandy-Walkermalformation[J].NatureGenet.36:-,.

[22]LeonardiML,PaiGS,WilkesB,etal.Ritscher-Schinzelcranio-cerebello-cardiac(3C)syndrome:reportoffournewcasesandreview[J].Am.J.Med.Genet.:-,.

[23]CacciagliP,DesvignesJP,GirardN,etal.AP1S2ismutatedinX-linkedDandy-Walkermalformationwithintellectualdisability,basalgangliadiseaseandseizures(Pettigrewsyndrome)[J].Europ.J.Hum.Genet.22:-,.

[24]DarbroBW,MahajanVB,GakharL,etal.MutationsinextracellularmatrixgenesNID1andLAMC1causeautosomaldominantDandy-Walkermalformationandoccipitalcephaloceles[J].Hum.Mutat.34:-,

王若光