了解科研1Troriluzole治疗

来这里寻找同病相怜的企鹅家族

01—了解疾病

脊髓小脑性共济失调（SpinocerebellarAtaxia，简写为SCA）是一种罕见的家族显性遗传神经系统疾病。患病率介于1-5/10万之间，属于众多罕见病中患者人数较高的病症之一。于年被收录于中国第一批罕见病目录中。其中，三型（SCA3）是中国人中所有显性脊髓小脑萎缩症的最常见的类型。由于患者发病后，行走的动作摇摇晃晃，有如企鹅，因此又被称为企鹅家族。

患者会出现的症状包括而不限于：早期由不能好好地使用筷子、走路不稳、容易跌倒、无法拿取物品等症状开始，随着病情恶化，逐渐变得不能行走和不能执笔书写，最终进展至不能说话及需要卧床，日常生活都必须由他人照顾。然而，病人大脑正常的机能以及智力均完全不受影响。

由于此病属于家族显性遗传性疾病，且遗传率高达50%（即父母任意一方携带致病基因，其子女有50%的几率患病。），及其早发性（通常来讲，下一代会比上一代发病更早）、进行性（病情会随时间推移一直进行、恶化，而不会停止发展或逆转）等特性，大多数企鹅家族会出现一个家庭内有超过一个以上的病人、劳动力缺失等情况，易造成生活质量及经济能力低下、家属照顾负担重的情况。

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医学现状

目前，现代医学对此疾病仍无有效治疗方法。世界各国的医学研究者多年来坚持研究如何改变疾病进程及减轻疾病症状。然而，大多数的研究仍然停留在临床前实验阶段。如何尽快研发治疗方案应用于临床、提高患者的生活质量，仍是医学研究者们不断探索与挑战的一个课题。接下来，我们将会选择一些正在研究阶段的药物或治疗手段，分期与大家介绍和分享研究的内容与进展。

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研究简介

第一期，我们选择从美国生物制药公司Biohaven正在进行临床试验的药物Troriluzole开始介绍。

Troriluzole是一种调节谷氨酸盐的第三代前体药物和新化合物，谷氨酸盐是人体内最丰富的兴奋性神经递质。Troriluzole的主要作用方式是降低谷氨酸盐的突触水平。Troriluzole通过增加位于神经胶质细胞上的兴奋性氨基酸转运蛋白（即EAAT2）的表达和功能来增加突触对谷氨酸盐的吸收，这些神经胶质细胞在清除突触中的谷氨酸盐方面发挥着关键作用。谷氨酸盐功能障碍影响到多种疾病的病理生理过程，包括肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)、脊髓小脑共济失调（SCA）、阿尔茨海默病（AD）、焦虑、抑郁、强迫症（OCD）、慢性疼痛以及各种癌症。——BioShin公司