特稿人到中年,我变成了一只企鹅

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“我走路是有问题，前几年我会在乎别人的眼光，这些年我只会保持微笑。因为他们不知道我生病，他们不了解我为什么会这样。这些年，我学到更多的是宽容。”罕见病患者陈晓东如是说。

在北京海淀区中国电力建设集团大厦一层的咖啡厅里，46岁的陈晓东在沙发上不由自主地晃动着，讲话不流畅，但竭尽全力口述完整。陈晓东是中国水电建设集团国际工程有限公司市场部的一名业务主管，负责企业投议标许可证的申请。他在慢慢地，有条不紊地讲述作为一名患有脊髓小脑性共济失调(SCA)罕见病的经历。

他，发病后遭遇离婚并被扫地出门

陈晓东（右）

这位92年毕业于浙江大学外语系，99年以优等成绩拿到比利时卫普大学硕士学位，曾参与中国世贸谈判的佼佼者，在年6月被确诊为SCA时，形容自己“好好地走着走着，突然掉到坑里了”。

随后的不幸接踵而来，与妻子离婚，生活开始变得不能自理。不惑之年，陈晓东被确诊为SCA3型，这是一种常见染色体显著遗传的疾病。临床主要特征为小脑性共济失调，俗称“小脑萎缩”。初期表现为走路时步履不稳，肢体摇晃。动作反应迟缓及准确性变差。若病情加重，说话时发音可含糊不清，甚至无法言语。理解力逐步下降，最后失去意识，昏睡不醒。

自去年5月份，他的病情开始明显恶化，走路不稳的状况日渐严重，生活难以自理。“我觉得自己会一直走下去，做生活的强者。”陈晓东说这番话的时候，眼神是笃定的。

他说自己是一只企鹅，会坚持着进行他“摇摆的奋斗”，能够为别人带来勇气和力量。

“当我们作为少数的时候，考验的是我们的勇气。当我们是多数的时候，考验的是我们的包容。”这是他与我交谈中重复最多的话。

“截至目前，这一病症仍是医学领域没有攻克的难题，为了不早早坐上轮椅或瘫痪在床，我天天都去锻炼，从不偷懒。希望靠强硬的体质延缓疾病的发展。虽然行动受阻，但心灵却是自由的，思维清晰且不受退行性影响。我就是你们常指的‘企鹅一族’”。陈晓东这样在博客中写道。

35岁的时候好好的，38岁突然间走路不太稳，只是稍微有些晃悠，以为是累了。时间一长，走路越来越不稳，行动也越来越不协调，这让他意识到事情的严重性。年6月份，在朋友的推荐下，医院进行了基因检查，被确诊患有SCA罕见病。

年11月，一个名为《我要继续行走，做生活的强者》的演讲视频在SCA病友群中广泛流传，而视频的演讲者正是被圈内认为“资深病友”的陈晓东。

“行走对普通人来讲是很正常的事情，然而对于我，却是一种难以企及的奢侈。”陈晓东在视频中讲到。从患病到今年整整八年的时间，他越来越了解行走的意义。

最担心的还是下一代50%的概率会遗传

和所有有过类似遭遇的人一样，陈晓东不知未来的道路在哪里。更让他担心的是，由于这类病具有遗传性，约50%的概率会遗传到下一代。身为父亲的他，也不知道如何面对自己的女儿。

据陈晓东的主治医生，医院运动障碍与神经遗传病研究中心研究员顾卫红了解，SCA的发病率是十万分之三到六，目前世界上没有相关的治疗药物，但可以通过孕前检测进行人工干预。可惜的是，陈晓东在结婚前并无发病症状，因此没有做相关的检测。

陈晓东的母亲便携带有这样的基因缺陷，但在50多岁才发病，而他发病却提前了好几年。

“这是一种成人病，我女儿目前才8岁，所以不用太担心。我目前还不打算让她做基因检测。一旦检测存在这种基因，我会一直等她发病。可也许等了一辈子，也等不来。”陈晓东不想预判女儿的未来，决定让她长大后自己做决定。

谈到女儿，他一脸内疚和盼望的神情，与妻子正在办理离婚的他已经1年多没见到女儿了。“我们这个群体一旦病了的话，离婚的比比皆是，但是我遭遇的情况，还是比较少见的。”

陈晓东讲，他的妻子在去年4月份私自更换了家里的钥匙将他“扫地出门”，不得不在外面租房住。之后，妻子未经他同意，把婚后共同购置的房屋也悄悄卖掉。那时，陈晓东病情开始恶化，自己的生活都开始变得不能自理，更谈何面对这一系列的突变。哀莫大于心死，被结发妻子抛弃的他甚至产生过自杀的想法。

最后让他重拾生活信心的，是家人的关怀。陈晓东哥哥暂时放弃了自己的工作，从老家浙江绍兴赶来照顾他，让他渐渐地恢复了往日的生活。“我承认自己是病了，所以也不愿意拖累别人。我不知道自己将来会怎么样。没病的和有病的人在一起不幸福，我觉得很正常。”

很多人在身体最惨，生活无人照料的时候，失去了一切。陈晓东认为，他面前的道路越走越窄，现在唯一祈祷的是“疾病不要发展得那么快”。

她怀孕期间遭遇丈夫发病

26年前，当时我正怀有3个月的身孕，手上还牵着一个两岁的儿子，因我的先生走路摇晃好似喝醉酒的症状，掀起了人生噩梦的开端。起初以为是晕眩，经过问诊、检测，医师轻轻说了一句话：“这疾病多半是遗传性的疾病。”刹那间，我脑袋里一片空白。“遗传”，多么遥远又陌生的名词!这对于一位孕妇最大的冲击就是肚子里的孩子，该生?还是不该生?生了后果又是如何?没有人可以给出答案，包括医生。

一直到孩子出生，我始终不知道这个遗传疾病未来会如何发展，我先生的身体以后会变成什么样子。我只是很担心——不只是要担心一个人而是要担心3个人。果然，疾病来势汹汹，瞬间吞没了先生的健康，在孩子刚满周岁正在咿呀学语时，先生已进入半卧床状态，除了睡觉、醒来，跟任何人已没有了互动，甚至孩子满周岁会叫爸爸时，他已无法回答。

日子就在照顾两个小孩和病人中流逝，7年后，先生也因不敌病魔摧残离开人间。这些日子是我这辈子最艰难也最辛苦的时光，独自抚养孩子、照顾病人，忙到没有时间喊累、喊苦，因为要当他们父子3人的肩膀，只能默默承受心理的压力，守护这个家，希望对家庭及孩子负责，给他们应有的教育及正常生活。但我的心中始终有一个隐忧，就是遗传的问题。

直到16年前，因为先生的哥哥也发病了，医院看病。医师提供了一张30位病友的名单，建议我试着去联络大家，并且组织一个病友联谊会，藉由联谊会提供彼此照顾的心得及信息。

联谊会成立后，我们很快有了共识，希望朝病友协会的方向发展。很快，我们征召到10位筹备委员，他们有的是病友、有的是家属。在筹备的过程中，在没有经费的情况下，经病友纪文福先生承诺，他在台北的一间办公室可以无偿供协会使用，请我们放心成立病友协会。这对没有经费的我们来说是一个振奋人心的好消息，让我们敢放手一搏，当时真的觉得“天时、地利、人和”。于是年3月正式成立了“中华小脑萎缩症病友协会”。

这是现任台湾中华小脑萎缩症病友协会理事长高宜凤在今年2月29日暨第九个“国际罕见病日”前夕，与大家分享她作为患者家属的经历。“高宜凤的故事是给我印象最深刻的事情，”陈晓东诉我。

成立中国小脑萎缩症病友会对抗遗传病

据中国共济失调病友协会







































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