Brain杂志报告罕见病例小脑完全

近日，一则病例报道轰动了整个科学界。有人惊呼，没有小脑，人也能存活。真相到底怎样呢？下面让我们从原汁原味的文献中探究一二。

完全的原发性小脑发育不良（primarycerebellaragenesis）在临床中极其罕见，目前全世界范围内报道的总例数不超过9例。该病的发病机制和分子基础不详。由于报道的病例很少，想要深入了解小脑的发育程度以避免这种运动与非运动功能的缺失，面临着挑战和争议。同时，以往的报道大部分出现在尸检报告中，很少见到活着的患者。

该类患者有轻度智力障碍和中度运动功能缺失。CT和MRI显示无残留任何小脑组织，证实为完全的原发性小脑发育不良。医院的于锋博士等报道了一例存活24年的完全的原发性小脑发育不良患者，于年8月22日在线发表在《Brain》杂志上。

CaseReport：该例患者，女性，24岁，以头晕和走路不稳超过20年，恶心和呕吐1月余为主诉入院。已婚，育有1女，妊娠分娩史无异常，其父母无神经系统疾病的家族史，兄妹均正常。4岁能独立站立，6岁才能把语言表达清楚，7岁会走，持续性步态不稳。言语分析测试显示其语言理解和表达能力完整，没有失语症征象，但是有轻到中度的小脑构音困难。急促发音有轻度语颤，音质稍微刺耳。小脑共济失调包括Romberg征和跟膝胫试验阳性，指鼻试验示轻到中度辨距困难，旋前旋后交替运动轻度不规律和迟缓，能独立站立，步态中度不稳。无局灶性瘫痪，但是肌张力轻度升高。感觉系统无异常，指趾无变形，血常规和尿常规正常。腰椎穿刺和脑脊液检查显示该患者的脑脊液压力为mmH2O，脑脊液化验结果是正常的。经过脱水疗法和非手术治疗，患者的症状显著减轻。继续同样的对症治疗，随访4年，患者症状得到缓解。

图1：连续轴向CT示后颅窝大的低密度影，无小脑组织。

图2：连续矢状位MRI-T1加权像示后颅窝无可辨别的小脑结构，由脑脊液充填；中脑、脑桥和延髓可见；中脑外观正常，中脑导水管看起来显而易见，脑桥、延髓变薄，后脑无疝出；小脑幕缘和直窦正常；幕上的脑回、胼胝体、导水管外观均正常；第三脑室和侧脑室形状及相关结构正常，无脑积水。

图3：连续轴向和冠状位MRI-T2加权像示后颅窝无组织结构，表示小脑缺失。

图4：MRA示双侧的小脑后下动脉、小脑前下动脉和小脑上动脉缺失，表示后颅窝无血管。

图5：DTI示上、下行纤维束是完整的，但是无脑桥小脑束传入小脑，表示完全缺乏小脑的传出和传入纤维束。

点击左下角“阅读原文”即可登录

中国神经外科论坛

赞赏

长按







































治疗白癜风费用
北京治疗白癜风需要多少钱