距2016年国际罕见病日还有27天结节

距年国际罕见病日倒计时

27天

结节性硬化症从不罕见

“29+”等你加入！

每年2月的最后一天，是国际罕见病日，

缘起于四年才会有一次的“2月29日”。

今天，距离四年一度的“2月29日”，还有28天。

今年罕见病日的主题是：“从不罕见！”

瓷娃娃罕见病关爱中心联合数十家罕见病组织，在国际罕见病日到来之际，推出“29+”计划，以“从不罕见”为主题，病友组织代表+医学专家+明星/企业家+精彩线上线下活动+……你！共同在2月29日相遇！

刘金柱北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心机构法人、中心主任

他被许多病友亲切地称为涛子哥，高大的身材、时刻洋溢的微笑，让你可能意识不到，他也是一名罕见病病友，和孩子均患有结节性硬化症。涛子哥为病友们已经服务了5年，从一位力所能及帮助大家的志愿者开始，逐渐意识到，发展病友组织才能更专业地为广大病友提供支持，有心全职做公益，但也面临着用药和生活上的压力。年，思考再三的他，还是毅然决定，离开任职多年的公司，全身心投入到病友组织中来，积极开展结节性硬化症家庭医疗生活救助项目，推动结节性硬化症医疗门诊的建设，并策划了许多社会倡导宣传活动。

邹丽萍结节性硬化症专家、医院（医院）主任医师、科主任、博士生导师

结节性硬化症（TubrousSclrosisComplx,TSC）是一种累及心，脑，肾，肝脏，肺部，皮肤等多脏器的常染色体显性遗传病，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等，儿童成人均可受累。主要表现为癫痫发作、面部皮脂腺瘤和智力障碍、多发良性肿瘤等。亦有表现为人格和行为异常、情绪紊乱和精神异常、肢体瘫痪、共济失调、不自主动作等症状。约90%的病人有面部皮脂腺瘤，85%患者可见色素脱失斑，牛奶咖啡色素斑，皮肤纤维瘤、指甲纤维瘤。

大约每名新生儿中就有1名可能患有TSC，估计全球有多万患者。

如果你或身边有人是结节性硬化症病友，可以联系金柱等人发起的病友组织——北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心（简称：TSC关爱中心）。这是年7月份在北京民政局注册成功的民办非企业公益机构，前身是中国结节性硬化症互助联盟，成立于年。TSC关爱中心由结节性硬化症患者及其家长自发组织，主要进行结节性硬化症病患家庭特殊救助，促进开展结节性硬化症科学研究，建立结节性硬化症相关信息共享等，通过搭建全方位的传播、沟通工具及渠道，提高公众对该罕见疾病的认知，为结节性硬化症患者及家庭提供物质、医疗支持帮助，改善患者生存质量。

北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心联系方式

中心-

中心邮箱：Liujzh

病友

中心网站：







































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