脊髓小脑共济失调症

脊髓小脑共济失调症（SpinocerebellarAtaxia），又称脊髓小脑萎缩症或脊髓小脑失调症，是一类遗传病，涉及不同基因，目前没有任何治疗方法。

本病病因不明，但大多有家族遗传倾向，20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传，而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13～q21，将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修复功能异常等有关，但其确切病因尚不十分清楚。

病理方面，其表现多种多样，常见的有神经细胞的萎缩、变性，髓鞘的脱失，胶质细胞轻度增生，从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性，浦肯野细胞消失；脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失，继发胶质细胞增生，后根与脊神经节变性、髓鞘脱失，尤其在腰、骶段脊髓更为明显。亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。

这种疾病有可能是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重复，且由于CAG重复序列多存在于外显子（exon）上，因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的谷胺酰胺（Glutamine），此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。依CAG重复所在的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症。SCA3占在台湾人中所有显性脊髓小脑萎缩症的45%。

据对中国南方汉族人群SCA亚型的分布研究报告，各型分布频率分别为：SCA3频率最高（42.0%），其他依次为SCA2（7.4%）、SCA1（4.9%）、SCA6（2.5%）、SCA7（3.7%）、SCA12（1.2%）。可根据受检者明显的亚型特征和遗传方式作出判断。如果亚型特征不明显，可依据各亚型发病率的高低、频率大小和国内流行病学的调查研究的结果，依次检测SCA3、2、1、6、7和12。

如家族中有这类病史，家族成员怀孕时，应做胎儿绒毛（12-16周）或羊水（16周以上）检查，可分析SCA基因的CAG重复次数。

脊髓小脑共济失调症很容易误诊为其他神经疾病，例如多发性硬化症（Multiplesclerosis,MS）。以核磁共振成像（MRI）扫描脑部，可以见到病变进行中的小脑萎缩。最精确的诊断法是DNA分析，可以分辨本症的不同类型。不是所有类型的脊髓小脑共济失调症都会遗传，所以患者的子女可以接受DNA检查，以便得悉他们会否有发病的危险。

共济失调就是肌力正常的情况下会出现的运动协调障碍，在临床的表现为肢体随意运动的幅度以及协调会发生紊乱，不能够维持躯体姿势和平衡。共济失调可以累及四肢，躯干以及咽喉疾，会引起姿势步态和语言障碍，引发脊髓型颈椎病，痉挛性脑瘫等一些并发症。共济失调病无传染性，发病率为0.%-0.%。共济失调，发病多见于，酗酒人群。共济失调，不包括肢体轻度瘫痪时候出现的协调障碍，眼肌麻痹所导致的随意运动偏斜，视力障碍所导致的随意运动困难，以及大脑病变引起的失用症。

1、小脑性共济失调，他的表现是随意运动的速度，节律幅度和力量不规则，也就是协调运动障碍，还可能伴有肌张力，减低眼球，运动障碍以及言语障碍。小脑性共济失调的人群站立不稳，步态蹒跚，行走时良久远离分开，摇晃不定，严重的患者甚至难以坐稳。

2、大脑性共济失调的患者是鉴于额叶或额桥小脑束病变。他的表现类似于小脑性共济失调，比如，平衡障碍，步态不稳，向后或者是向一侧倾倒，对侧肢体共济失调，肌张力增高。伴额叶症状，比如精神症状强握反射等。

3、感觉性共济失调，这种病人不能够辨别肢体位置和运动方向，会出现感觉性共济失调，比如站立不稳，迈步不知远近，落脚，不知深浅，有踩棉花的感觉，常常墓室地面行走，在黑暗处，就难以行走。

前庭性共济失调，以平衡障碍为主，它的表现主要是站立不稳，行走的时候向病侧倾倒，不能够沿着直线行走，改变投喂症状加重，四肢共济运动正常，常常伴有严重的眩晕呕吐，和眼震等。

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