缅克斯症候群Menkesdisease

病因学：

由于铜(Copper)代谢异常所造成的疾病，它是由于基因缺陷导致身体对铜的代谢异常，导致细胞内的铜浓度不足，进而影响到需要铜当辅酉每之酵素的功能；是一种进行性之疾病，又名Menkes卷发症候群(Menkeskinkyhairsyndrome)。

目前已经知道此症是由于X染色体长臂上Menkes基因突变造成copper-trasnportingATPase(P型)这个酵素无法正常运作。这个酵素的功用是调节细胞内铜离子的浓度，将小肠细胞中的铜分泌至血液中。

Menkes症候群的病人体内copper-trasnportingATPase无法将小肠细胞从肠道中吸收的铜分泌至血液中，造成血铜过低，影响到其他需要铜离子当辅脢之其他酵素的功能。这些酵素包括tyrosinase(负责皮肤及头髮的色素沉著)、lysyloxidase(与胶原蛋白、弹性蛋白交联有关)、ascorbateoxidase(与骨骼生长有关)、monoamineoxidase(与头发扭曲有关)、superoxidedismutase(负责清除自由基)、dopaminebeta-hydroxylase(负责儿茶酚胺catecholamine的生成)、peptidyl-glycinealpha-amidatingmono-oxygenase(活化胜踽类荷尔蒙)以及cytochromecoxidase(负责电子传递链以及热量的产生)等。

发生率：

国外发生率约为1/50,~1/,，其中约1/3是因产生新的突变而致。

遗传模式：

X染色体性联隐性遗传，约有2/3的是来自家族遗传，另1/3则是因本身的基因突变。所以大多数患者为男性，而女性为带原者。

由于女性有两个X染色体，如果其中一条是有缺陷的染色体，另一条正常时，并不会发病，而是成为带原者。男生由于只有一条X染色体，如果此条染色体是有缺陷的则会发病。

临床特征：

是由于患者体内需要铜离子当辅酉每的酵素功能不良导致。

婴儿期(出生~1岁)发病：表现以神经方面及皮肤毛发为主，出现抽筋、肌肉无力、喂食困难、发展及发育迟缓、肌张力过高、哭闹不安、体温较低、频繁癫痫发作及大脑和小脑进行性的退化等现象，由于大部份病婴在外观上都具有特别白的皮肤及蓬松的脸颊，所以又称「天使脸婴儿」

脑部核磁共振可以发现患者的脑部白质软化、灰质部分持续退化、脑萎缩、甚至硬脑膜下出血。头发于显微镜下发现不正常扭曲，其粗细直径不一，出现有脆弱特别易断的区域。出生时本来头发颜色正常，但渐渐地患者的头发颜色越来越变化多端，发色淡、头发粗短、容易扭曲且易断。

其他身体检查也可能发现包括骨骼骨折、动脉屈曲、血管发育异常胃息肉、膀胱憩室、及渐进性的脑部萎缩等。

另外，皮肤也可以发现有颜色不均的色素斑。

诊断：

除了临床症状外，患者血中的铜离子浓度小于70mg/dL(血清铜Serumcopper参考值80-mg/dL)及血清蓝胞浆素(Serumceruloplasmin)浓度小于20mg/dL(参考值20-60mg/dL)是诊断的重要依据。

其他血液检查可以发现血糖低下、血浆中正肾上腺素(Norepinephrine)浓度下降、hydroxyphenylalanine(DOPA)以及dihydroxyphenyglycol(DHPG)比值上升(在血浆中5；在脑脊髓液1)。这是由于dopaminebeta-hydroxylase这个酵素功能不良导致。病人小肠及肾脏细胞中铜离子增加，肝脏细胞中铜离子减少。头发在显微镜下可以看到头发沿着发干度扭转，串珠状毛发等。

治疗：

治疗的目标是希望维持细胞内铜离子的浓度，早期由静脉注射铜离子(copper-histidine)补充或许会有一些好处，其他皆採症状或支持疗法治疗。研究显示，两个月以下的患者接受组织胺酸铜(copperhistidine)的补充有助于预防神经症状的恶化。患者在接受组织胺酸铜的补充后两到三星期可以发现血铜值及血清蓝胞浆素浓度回至正常范围内。

预后：

此症癒后不佳，大多数未经治疗之患孩，会于3岁前死亡，补充铜离子虽然可以改善症状并延长生命，但仍非可以治癒此疾病的药物。但是最近有报告显示愈早给予组织胺酸铜，除了可以预防神经方面症状，也有患者可以活到青春期。

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