基因检测的临床应用沙龙精彩分享

9月13日的北京秋高气爽，由测医院顾卫红博士共同发起的“基因检测的临床应用”沙龙如约而至。

测序中国的工作人员早早就来到沙龙现场，精心准备了水果点心，静候大家的到来。

13:30沙龙准时开始，主办方代表赵屹老师、顾卫红大夫首先介绍了本次沙龙活动。期间，顾卫红大夫讲述了一件有趣的事情：她拨打电话进行查询的时候，电话那头的客服表示可以提供电话门诊预约与基因检测服务。这件小事引起了全场笑声，由这件事也可以看出如今基因检测正在产业界如火如荼地开展。那么，面对市面上五花八门的基因检测，各个公司的基因检测产品是否与临床需求紧密结合？如何让临床与产业更好的相互了解？这些问题也随之浮出水面。更好地沟通、讨论这些问题，也是举办本次沙龙的目的所在。

接下来，参会代表轮流做自我介绍，本医院、科研机构、基因检测公司以及资本界人士的参与。

自我介绍结束之后是本次沙龙活动的微报告部分。

北京协和医学院基础学院、中国医学科学院基础医学研究所黄尚志《机遇与挑战--话说NGS》

黄尚志老师强调应正确看待NGS在遗传病方面的应用。目前，我们仍然处于向前发展不断学习的阶段，科学进步应用于实践要完善规范，所以不能只用“对”或者“错”来判断。他还提到面对现在的基因检测服务委托，应选择适宜的检测方法，不求是最高、最贵的方法，但应是最准确的方法。所出具的检测报告，应直观、明确，有分析、有解释，并对临床医生有建议。

医院运动障碍与神经遗传病研究中心顾卫红《基因检测临床应用中的角色分工及合作》

顾大夫认为：目前，基因检测进入临床的步伐过快，而大多数医生并不了解基因检测技术和应用流程，而且缺乏相关培训和继续教育；市面上，基因检测质量参差不齐，缺乏行业协会的规范；医生、患者、检测公司之间的连接松散，缺乏交流平台；模糊的临床表型与二代测序大量基因数据建立连接容易出现问题。因此，顾大夫表示医生、检测机构、数据分析机构以及患者应该多方充分交流，为患者选择适合的基因检测方式，给出准确的基因检测结果解读，并提供精准的诊断方案。

北大医学部医学遗传学系黄昱《基因检测的临床应用沙龙分享》

黄老师通过一个基因检测临床案例进行了分享；该案例中一个8岁男孩癫痫小脑枕叶萎缩病例。患儿接受基因检测项目SCA动态突变分析与癫痫相关基因（个）分析，发现，TPP1基因c.G＞A，p.ValMet，患者之母携带同义变异。TPP1与神经元蜡样脂褐质沉积病2型有关。黄老师在查看已有的Tpp1基因突变位点文献后，建议患儿进行相关检测酶活性，结果显示酶活性测定值远低于正常参考范围。

医院的赵哲《遗传性骨骼疾病临床-分子生物学诊断》

赵大夫从临床的角度提出临床医生面对基因诊断存在的困惑：如何确定致病基因谱系；怎样更好地学习、更新分子生物学知识；如何解读基因测序报告。同时，她也提出了对基因测序公司的期待：以患者的诊断为最高利益；建立严格的质控程序；重视阴性结果分析，与医生、患者沟通。

在四位专业医疗人员的演讲之后，四位从事基因检测相关产业的朋友也为做了分享。

第一位上台演讲的是药明康德周在威博士，他介绍了WGS在罕见病基因诊断中的价值以及WGS数据分析的具体流程，并列举了几个实际案例。

接下来，北京德博全基因检测技术研究所张旭博士向大家介绍了单基因遗传学疾病基因检测和产前诊断平台的建立和应用，并提出需要建立一套更完备的产前诊断规范化流程。

来自益普康达医学科技有限公司的余鹏上台后，先向与会者介绍了基因捕获以及二代测序的全流程，接着非常专业地介绍了质控基本参数、测序数据量、平均测序深度等大家都较为关心的问题。

最后一个微报告，是由中科院计算所的赵屹老师带来的基因测序大数据解决方案。赵老师强调，他的研究团队针对目前基因测序大数据所带来的四大痛点（传输、存储、分析、解读）设计开发了晶云平台，并做了现场演示。

微报告部分结束后，经过10分钟简短的休息，开始了本次沙龙的讨论部分。

首先，顾卫红大夫主持了前两个主题：基因检测的临床需求以及基因检测项目设计。

与会者谈到，临床医生们无法很好解读基因检测结果，这将会对基因检测对于疾病的诊断价值感到迷惑，从而使得这项技术无法很好的开展应用。

有多位与会者都提出：应邀请临床一线的医生们与相关公司一起来设计检测项目，深入了解专业医生的需求，弄清基因突变所涉及的疾病。拥有一个好的交流平台，能促进优胜劣汰。

接下来，赵屹老师主持了第三个主题：基因数据的质控。

临床医生不会参与到检测机构对数据进行质控、分析的过程中，但每份检测结果都关系到患者的切身利益，这就对数据质控提出了极高的要求。与会者一致认为，基因数据的质控、分析需要受到第三方监督管理。业内相关专家们可以联合制定规范准则，将有利于促进行业发展。

最后，黄尚志老师主持了后两个主题：基因数据的解读以及基因测序应用前景

基因检测无论是用于疾病诊断、分型，还是治疗方法的预测参考以及健康人疾病发生的预测指导，这些都属于基因检测临床应用的范畴。有医疗从业人员提出：冗余的基因信息可能会对患者起到负面的心理影响，在出具检测报告时，是否可以给医生一个详细版报告，为病人出具简洁明了的检测报告。而医生们应明确临床需求，再为患者提供检测服务。

基因检测技术无论是停留在科研层面还是可以作商业发展，抓准时机很重要。与会者们相信：未来，基因检测在世界范围内都较大的应用范围。

此时，沙龙的时间已将大大超过了预定结束时间。顾卫红大夫和赵老师为本次沙龙进行总结。在本次沙龙活动中：临床医生们为大家详细讲解基因检测在临床中的实际案例，并表达了对基因检测应用的困惑、疑问与诉求；来自基因检测服务相关机构的代表也提出了一些解决方案。一切改变都是从了解开始，相信此次沙龙，能为双方未来搭建沟通的平台打下良好的基础。要真正实现基因检测在临床的普及应用，我们需要建立一个集临床、科研、企业的共同体，交叉融合，协同创新。最后，大家一致认为，建立由专业医生、遗传咨询师、基因检测机构、数据分析机构以及第三方监管机构组成的行业联盟势在必行！

注：如需转载请注明来源（测序中国），谢谢！

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曾任全国白癜风专家