聚沙成塔VHL综合征VonHip

临床资料

患者女，55岁，主诉：左手麻木伴左侧肢体无力10余年，加重2月。

年就诊于中国人民解放军武警总院，行头颅及脊髓核磁示四脑室下部、延髓后方与小脑扁桃体间良性占位性病变，胸5-6平面脊髓内占位性病变，行后颅凹减压术及脊髓占位切除术后病情无明显好转。

年5月1日左右，患者左侧肢体无力加重，不能独自站立及行走，为求进一步明确诊治收住我科。患者自发病以来，精神欠佳，食欲差，睡眠尚可，小便正常，大便未解，体重无明显改变。

CT平扫

动脉期

静脉期

临床诊断：VHL综合征（VonHippel-Lindau综合征）

影像表现：胰腺体积增大，可见多发囊性病灶，边界欠清，密度欠均匀，可见多发钙化灶，增强扫描囊壁可见强化。双肾体积增大，实质内见多发软组织肿块影，密度不均，增强扫描病灶呈明显不均匀强化，双肾实质内见多发类圆形低密度灶，增强未见明显强化。腹膜后及膈肌角处见肿大淋巴结影，部分呈融合状。

VHL综合征：本病是一种肿瘤抑制基因（3p25-26）突变相关的常染色体显性遗传性家族性癌症疾病所致的皮神经综合征，为多系统病变，其发病率为1/~1/，患者子女有50%发病率，在性别上无明显差别。VHL综合征是由VHL基因突变引起，临床表现的复杂多样性是其最显著特点，表现为多发、多器官肿瘤症候群，可累及脑、脊髓、视网膜、肾、肾上腺、胰腺等器官，本病患者肾囊肿、肾腺瘤和肾腺癌的发病率很高，倾向于双侧和多中心。肾脏细胞癌是成年人肾脏最常见的恶性肿瘤，也是VHL的主要死因。

本病同结节硬化症同属常染色体显性遗传性病变，但是结节硬化症肾囊肿和错构瘤的发病率极高，错构瘤的发生率约80%。病灶常随患者的年龄增大而增大，主要临床表现为面部脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。

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