第三代试管婴儿技术到底可以筛查哪些遗传病

试管婴儿技术始于年，至今已经有40多年的历史，在整个发展经历中随着技术的不断在革新与提升，越来越多无法自然受孕的夫妇通过试管婴儿技术成功拥有了自己的宝宝。

科学研究发现，通过试管婴儿方法获得的胚胎有40-60%存在染色体异常，且随着现在孕妇年龄增大，胚胎染色体异常的风险也在增高??染色体异常是导致妊娠失败和自然流产的主要原因。因此，健康的胚胎是试管婴儿成功的第一步，所以植入前遗传学筛查技术开始越来越受到重视。

??关于对PGD/PGS的误解，有必要来好好聊一下

关于PGD/PGS（胚胎植入前遗传学诊断/筛查）我们曾有过详细的科普，但是这项技术到底可以筛查哪些遗传疾病？今天爱佑嘉宝就来好好说说这件事！

1.什么是PGD/PGS（胚胎植入前遗传学诊断/筛查）？

PGS和PGD都是用于筛查移植前胚胎的健康状况，但是最显著的不同是：

??PGS是遗传学筛查，其针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体的对数是否有缺失、形态结构是否正常等。

染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟，一般常见的情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产，未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。因而PGS对于高龄、反复流产等孕妇是非常有价值的一项技术。

??PGD是基因诊断，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。

如果父母患有这种单基因遗传病，则极其可能把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与PGS相同，但实验室检查的不是染色体，而是特定的致病突变基因。通过PGD技术可以判断出哪些属于正常胚胎，这样就能避免单基因病的遗传，生出健康的宝宝。

?????打个比方：

人类正常细胞有46条染色体，比喻为46条珍珠项链；每条染色体上有很多个基因（总共数万个），比喻为项链上的珍珠。

项链（染色体）的数目是否正常决定了个体是否能够存活，或者发生染色体遗传病；

珍珠（基因）是否正常决定了是否发生单基因遗传病。

?????PGD就像是珠宝店老板，它