基因问我与基因有关的健康答案，大多在

新一期的答案出炉！提问了的亲们快来收答案哦~如果你也有基因方面的问题要咨询，欢迎随时来问我哦~

Q1、染色体和基因有什么不同？染色体测序和基因测序不一样吗？染色体芯片和染色体质普有什么区别？全基因组测序和染色体芯片检查有啥区别？

A、（1）染色体和基因都是遗传信息的载体。染色体包含核酸和蛋白质。人类一共有23对染色体，2万多个基因。简单来说，每条染色体上面有很多个基因。基因是遗传物质的最小功能单位，是DNA分子中特定的可以编码蛋白质的核苷酸序列。

（2）一般都称为基因测序。比较少人用染色体测序这种说法。

（3）染色体芯片可用于染色体综合征及单基因疾病的辅助诊断。质谱可以检测代谢产物的变化或者基因突变，可用于代谢疾病及其他一些疾病的辅助诊断。两者检测范围不同，检测针对的疾病也不同。

（4）染色体芯片能够检测已经发现的疾病。全基因组测序是检测所有的2万个基因，不仅可以诊断已经发现的疾病，还能够发掘出前人未发现的疾病，也可以发现一些个体特征。

Q2、请问在孕期做过免疫治疗的孕妇，可以做无创DNA吗？

答：接受过免疫蛋白或激素的样本是可以接收的。但是孕妇如果接受封闭抗体免疫治疗的样本的要求是：接收距最后一次注射1年以上的样品，在接收时最好提供显示夫妻双方染色体均正常的核型报告。

Q3、唐筛结果为年龄高风险，风险值为1:。三维彩超提示：胎儿左心室灶性强回声。做无创基因染色体变异概率多大？

A3、无创基因检测是查21-三体、18-三体、13-三体综合症，三体综合症属于多系统多发性畸形，部分患者会合并先心病，但是临床上孕期超生检查部分孕妇会一过性出现心室灶性强回声，属于超生检查的软指标，绝大多数晚期复查B超会消失。建议无创基因检测是否有三体综合症、定期复查B超、必要时产前诊断中心就诊。

Q4、我想咨询一下关于基本罕见病携带者基因筛查的信息。我有表妹是血友病基因携带者，她的儿子患有血友病。我外婆和她外婆是亲姐妹。所以我也有携带血友病基因的可能。想问一下如果我想做检测的话，具体要怎么操作呢？

A4、一般情况下，家族中有先证者的，先要对先证者进行基因检测，查找病因，然后在家族中其他成员进行验证。血友病是X连锁隐性遗传病，一般女性为携带者，遗传给男性后代患病。从您的家系分析，您表妹可能是携带者（血友病也有一定新发突变的可能，不知道您说表妹是携带者是否做过基因检测？），致病突变来自她的母亲，外婆，因此您也有可能是该突变的携带者。建议先对您表妹的儿子进行基因检测，查找致病突变，若找到致病突变，再在验证您表妹以及您，这样可以方便日后指导您生育。

Q5、下肢深静脉血管的瓣膜破坏能否有基因方面的技术得到治疗呢？

A5、下肢深静脉血管的瓣膜破坏属于临床常见的血管外科疾病，不属于遗传性疾病，不能用基因治疗，临床可根据疾病的严重程度不同对症治疗，严重者需进行手术修复。

Q6、丈夫被深圳人民E院诊断为神经系统多系统萎缩，他妈妈和哥哥都有这症状(双腿无力直至不能行走)，现丈夫还可行走但越来越感觉困难，请问通过基因检测有治疗希望吗？会否再遗传给我儿子?

A6、多系统萎缩是一种散发性、快速进展的神经系统退行性疾病，临床表现为以自主神经功能障碍、小脑性共济失调、帕金森综合征及锥体束受损为主的组合症状与体征。该病大多发病年龄30岁，较少有明显的家族史。由于目前该病的致病原因尚不明确，尚无法通过基因检测查找病因。由于您丈夫的家族中有较明显的家族史，建议请接诊的医生结合综合的临床表现及相应的家族史进一步评估是否有可能为其他相关遗传病。只有明确的临床诊断，再加上在基因层面找到病因，才能评估您儿子的情况。

Q7、我和老公结婚以来两次怀孕都以胎停育告终，查过染色体，也做了其他几乎所有的相关检查，没有找到主要问题所在。请问，基因检测可以帮到我们吗？

A7、请问两胎胎停分别是什么时候，孕周多大？染色体检查是查您跟丈夫的吗，有没有查过胎儿的染色体？可以把之前做的检查资料发我们遗传咨询的公邮P_consulting

Q8、我是一个糖尿病患者，是一型，我母亲家族是糖尿病家族史，我是女性，现在结婚了，想要怀孕，更想生一健康的宝宝，请问有何好的建议？

A8、糖尿病的发病原因较为复杂：大部分的糖尿病是由于多个基因作用下外加环境因素、自身免疫因素共同导致的，如我们常讲的1型、2型糖尿病均是属于此类。此时进行基因检测只是从基因层面看看是否有患糖尿病的风险，具体患病与否无法进行判断，且这个结果也无法指导生育，所以目前针对这种复杂原因导致的糖尿病我们尚无相关的产品。

我们目前能提供基因检测的糖尿病为一种特殊类型的糖尿病，这种糖尿病是由于单个基因突变所导致的，若是能检出明确的致病突变位点则有可能指导后代的生育。这种类型的糖尿病在临床上可能与1型、2型的糖尿病较难区分，但这种单糖多有3代以上的糖尿病家族史，发病年龄早（有的出生即有糖尿病，有的则在20多岁时发病），多数糖尿病相关抗体阴性等。

从您目前提供的情况我们尚且无法判定您是否可能为单基因型的糖尿病，您临床诊断为1型糖尿病（复杂疾病），建议可咨询就诊的医生您临床相关的糖尿病自身抗体是否为阴性？及相应的胰岛素分泌等具体情况，评估看看是否有可能是这种特殊单基因糖尿病。

建议在临床先行评估，再考虑是否进行基因检测。

Q9、我之前生过一个小孩查出小孩得了罕见疾病石骨症，我和我老公家族都没有遗传。现在我想要个健康的宝宝请问需要做什么检查？

A9、石骨症又称骨硬化症（Osteogenesis）是一类以骨密度增高和易骨折为特点的遗传病，其遗传方式包括常染色显性、常染色体隐性和少数是X连锁遗传。

由于不同的遗传模式对后续的生育指导情况是不同的，所以建议先针对您这个临床确诊的小孩先进行骨硬化症（Osteogenesis）相关的基因检测，尝试查明基因层面的病因及相应的遗传模式后；若是能找到明确的致病原因，再对您与丈夫进行该致病基因的验证，后续再指导生育。

Q10、雀斑可以从基因上治疗吗？

A10、雀斑有一定的遗传因素，但基因治疗目前还处于研究阶段，尚无法应用到临床，不能对雀斑进行基因治疗。

Q11、bsg基因突变与那些疾病相关？

A11、BSG为人类血型相关基因，暂未发现其与明确疾病相关。Basigin是免疫球蛋白（Ig）超家族的成员，作为免疫球蛋白超家族的成员在参与各种免疫，分化和发育、细胞间识别发挥重要作用。

Q12、存在六代血缘关系的夫妻，能否通过基因检测确定他们生育风险是否比普通人大？

A12、近亲结婚的夫妻，生育遗传病后代的风险本身就比正常夫妻大，夫妻双方进行孕前遗传病的基因筛查，看双方是否在相同基因上存在致病突变，若夫妻表型正常，可以选择孕前12种常见单病或孕前种单病的筛查项目，方便指导生育。

Q13、三代试管是什么？过敏体质跟基因有关吗？

A13、三代试管分为两种。一是胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术，主要针对生育能力正常，但是有遗传病家族史或者生育过遗传病患儿的夫妇。二是胚胎植入前遗传学筛查（PGS）技术，针对不育或生育能力低下的夫妇。通过这两种技术，帮助这些夫妇生育健康的孩子。

Q14、我可以寄羊水样本给你们做SMA产前诊断吗？

A14、不可以的，若先证者是在华大做的SMA基因检测，且找到致病原因的，建议去华大合作的具医院进行产前诊断。

Q15、耳聋基因有哪些？

A15、耳聋是临床上常见的疾病，先天性耳聋（双侧）的发病率为1‰-3‰。耳聋的致病因素复杂，包括遗传因素、耳毒药物的侵袭、内耳感染、噪音、衰老、自身免疫反应等。在先天性听力损失中，由遗传因素导致的超过60%，称为遗传性耳聋。

耳聋致病基因众多，目前已经发现了上百个相关基因，其中中国人中最常见的致病基因为GJB2，GJB3,SLC26A4和12SrRNA。

Q16、大疱性表皮松解症，此病的发病基因有没应对药物？

A16、单纯性大疱性表皮松懈症相关基因主要为KRT5和KRT14，暂无对应的药物，目前的治疗主要集中在支持疗法：用敷料，不会进一步伤害皮肤，以防止皮肤起泡，并促进愈合。

还是那句话，与有关的问题，就来吧！

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