病例小脑发育不良性节细胞瘤

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临床病史：

男，23岁，主因头痛、头晕6月余。

现病史：

患者6个月前，无诱因出现头痛、头晕症状，反复发作，近来伴有恶心，无呕吐，一直未予以重视及治疗。无抽搐、大小便失禁症状。为求进一步治疗，特来我院，门诊以“颅内占位”收入神经外科。发病以来，患者精神差，饮食可，大小便正常，体重无明显变化。

既往史：

否认结核等传染病史，否认高血压、糖尿病史，否认手术史，否认输血史，否认食物及药物过敏史。

其他相关检查结果：

神经系统体格检查：Hoffmann征、Oppenheim征、Babinski征、Gordon征、Chaddock征均为（-）。

血常规、肝肾功能均正常。

扫描部位及目的：头颅MRI平扫+增强扫描，观察病变内部信号特点及强化情况。

MRI图像如下：

a)平扫轴位T1WI；

b）平扫轴位T2WI；

c）冠位T1增强扫描；

d）轴位T1增强扫描。

MRI表现：

平扫轴位T1WI示左侧小脑半球及蚓部团块状病灶呈条纹状相间的等、低信号或层状排列结构；

轴位T2WI病灶呈条纹状相间的等、高信号；T1增强扫描，肿瘤无明显强化，肿块占位效应较轻，周围无水肿。

MRI诊断思路：

①虎纹征：LDD的典型MRI表现，T1WI呈条纹状相间的等、低信号或层状排列结构；T2WI呈条纹状相间的等、高信号,表现为在高信号区域里可见低信号的条纹状结构；其MRI信号形成的病理基础是由许多粗大的类似小脑形态的结构组成，但排列不像正常小脑叶那样呈横行状，而为斜行或纵行，与病理学上小脑白质萎缩、颗粒细胞层及分子层增厚一致。

②肿瘤无强化：也是LDD的特征性MRI表现，由于病变区血脑屏障无明显破坏，无细胞外水肿，因此增强后肿瘤无明显强化。

③LDD需要鉴别诊断的疾病较少，

a）一般与不典型小脑髓母细胞瘤需要鉴别，髓母细胞瘤的发病年龄、肿瘤部位及影像学表现多数比较典型，主要发生于15岁以前，成人者常位于小脑上蚓部，肿瘤一般呈实质性肿块，呈长T1长T2信号，增强扫描病灶呈显著均质强化，具有特征性改变[8]。

b）胚胎发育不良性神经上皮肿瘤，一般好发于颞叶，MRI显示肿瘤边界清晰，增强无强化或有局限性强化。

c）小脑急性脑梗死，一般发病急，病灶呈长T1长T2信号影,一般与血管分布区关系密切，小脑沟裂可以显影，没有典型的条纹改变，占位效应较轻，增强扫描病灶呈轻度强化或无强化。

病理诊断

▲

男，23岁，左侧小脑半球及蚓部发育不良性节细胞瘤。镜下见受累及的小脑小叶略膨胀、增厚，呈异常的分层结构，正常和病变的小脑皮层逐渐移行，小脑皮层的颗粒细胞被大量分化不良、肥大的神经元取代，浦肯野细胞层消失（HE,×）

概述：

小脑发育不良性节细胞瘤，最早由Lhermitte和Duclos于年报道并命名。本病十分罕见，其性质、发病机制和遗传学改变尚不完全明确。LDD多发于中青年（20-40岁），女性略多，临床症状不典型，病程进展较慢，首发症状以颅内压增高为主，其次为头痛、头晕，小脑症状一般出现较晚，部分患者伴有Cowden综合征。Cowden综合征为常染色体显性遗传病，又称为多发性错构瘤综合征，表现为周身皮肤黏膜丘疹、甲状腺及乳腺肿瘤、肠息肉等。

LDD的发病机理与病理学特征仍有争议，大部分学者认为其产生的病理基础是小脑皮层原有结构不同程度被病变取代，增厚的小脑叶片外层无序增生和过度髓鞘化，而中央白质萎缩并发生脱髓鞘改变。7年WHO最新分类仍将其归类于“神经元和混合神经元-神经胶质肿瘤”，按照国际分类标准代码ICD-O为0，即为良性肿瘤。

由于LDD为良性肿瘤，生长缓慢，多数患者需要定期随访，有症状的患者就需要手术，手术切除预后较好，因此明确诊断至关重要；并且掌握LDD在MRI上的特征性表现，能与其他肿瘤进行准确的鉴别诊断，将误诊率降到最低。

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