表现为小脑共济失调和尿崩症的Erdhei

女性，63岁，以行走不稳数月就诊。查体提示为小脑性共济失调。有尿崩症35年。头颅MRI提示为小脑脚和桥脑在水抑制相上呈高信号，T1增强提示有强化（图A）。

下肢X线提示双侧胫骨皮质骨硬化（图B）。胫骨活检显示骨重塑现象伴骨髓纤维化和淋巴细胞反应，支持Erdheim-Chester病(ECD)的诊断。

ECD是一种非朗格罕细胞增多症。主要临床表现是骨骼受累、主动脉周围浸润、尿崩症和心包受累。中枢神经系统损害主要位于脑干、小脑和脑膜。可用干扰素-α治疗。

Neurology.Jul16;81(3):e19.

评论：

以我泱泱大国为何组织细胞增多症累及中枢神经系统的报道很少？我觉得是神经病理不过关，认识不足，高度怀疑我们做了脑活检的一部分病人病理诊断打炎症的可能就是某种组织细胞增多症！

知识链接：神马是Erdheim-Chester病？

Erdheim-Chester病，又称脂质肉芽肿病(Lipogranulomatosis)或脂质肉芽肿瘤样增生病。发病年龄范围7-84岁，中位年龄为53岁数。

男性轻度多于女性，主要累及四肢长骨，也可见于扁骨。半数病例伴有内脏损害，包括肾、腹膜后、心脏、心包和肺。临床有局部疼痛及肿胀外，常出现乏力、低热，体重下降，肝脾肿大，还可出现突眼、尿崩症、肾功能衰竭、心肺机能不全，大量出血，神经系统症状及眼睑黄斑。

放射影像学表现为双侧骨髓腔斑块状或弥漫性硬化，骨骺变平，1/3病例有溶骨性损害和硬化同时并存。组织学显示大量泡沫细胞、淋巴细胞、浆细胞和杜登细胞浸润，致密纤维组织增生，大块板层骨和网状骨形成。

免疫组化Mac、CD68、CD4、a-AT、a-ACT、S-阳性表达，不表达Langerhan’s细胞标记[CD1a]。

本病预后不良，大多数病人在3年内死于肾、心血管、肺或中枢神经系统机能不全。

Erdheim-Chester病(ECD)是一种非常罕见的细胞来源不明的非朗格罕组织细胞增多症。