案例分析脊髓小脑共济失调之基因检测方

临床案例苏女士，59岁，从两年前开始渐渐出现说话不清、肌肉萎缩、双腿痉挛等症状，而智力和视力等均正常，在XX医院被诊断为遗传性共济失调。苏女士的儿子李先生为此非常担忧。苏女士作为单亲妈妈将他辛苦抚养长大并供他上学实属不易，现在自己刚成家且有了待遇不错的工作，本是为母亲尽孝心让她安享晚年的时候啊!李先生从媒体和网络上了解到华大基因为很多遗传病患者找到了病因，他抱着试一试的心态，主动联系到了华大基因。华大基因的遗传专家对苏女士病情进行评估分析，考虑到脊髓小脑共济失调和Friedreich共济失调是常见的遗传性共济失调，而Friedreich共济失调通常在25岁之前发病，因此怀疑苏女士患脊髓小脑共济失调（SCA）的可能性更大。因为SCA在中国人中最常见的型别是由(CAG)n的重复数异常而导致的SCA3，所以首先为苏女士安排了SCA动态突变的基因检测（检测方法：毛细血管电泳）。经过对基因组数据的细致分析，与脊髓小脑共济失调3型（SCA3）相关的ATXN3基因上10号外显子(CAG)n的重复数为69，超出正常范围，是全外显型突变[1]，推测ATXN3基因(CAG)n重复区域非正常扩展为该病例的疑似致病原因。由于苏女士的父母均已去世，因而并未在其父母中进行验证；对李先生进行了验证，结果显示李先生的(CAG)n重复数在正常范围。目前，华大基因可以对遗传性脊髓小脑共济失调共19个型别（包括9种动态突变型别和10种非动态突变型别）进行科研检测。动态突变检测采用毛细管电泳的方法，非动态突变检测采用二代测序方法。关于脊髓小脑共济失调核苷酸重复病，是指致病基因内三核苷酸或五核苷酸等重复序列拷贝数不稳定地扩展而导致的一组遗传病。正常的重复序列在代间传递中也有一定的变化，但是不会超过正常范围，从而保持遗传的稳定性。而患者所携带的异常扩展序列在遗传给后代时有进一步扩展的趋势，称为动态突变。遗传性脊髓小脑共济失调(spinocerebellarataxias，SCAs)在普通人群发病率为1/10万～5/10万，是累及人类神经系统的主要遗传疾病之一，由于具有动态突变的遗传特征而备受







































北京白癜风医院那家好
治疗白癜风中药配方