内二科的那些事4多系统萎缩一例

男，67岁，行走不稳伴言语不清半年余入院

患者于半年余前无诱因出现行走不稳症状，伴言语不清，症状持续不见好转，未予重视，后症状逐渐加重，曾在当地住院治疗，具体不详，自觉症状稍有缓解，出院后仍有行走不稳，为求进一步诊治遂来我院就诊。

既往1年前曾因“尿潴留”在当地诊断前列腺增生，给予手术治疗，近半年来出现“尿失禁”症状；1年前曾因“心率慢”在我院行“24小时动态心电图”，未见明显异常。无毒物接触史，家族成员无类似表现。

查体：构音障碍，双侧Chaddock′s及双划征（+），双侧共济欠稳准，蹒跚步态。

辅助检查：

1）入院化验无特殊。

2）卧立位血压：平卧：/69mmHg，站起时/59mmHg，1分钟/54mmHg，2分钟92/55mmHg，3分钟93/54mmHg。

3）颅脑MRI平扫如下：

定位定位：

定性诊断思路：

依据多系统萎缩（MSA）诊断标准：发病年龄30岁，散发性、进展性疾病，伴有严重自主神经功能障碍，外加小脑共济失调，考虑诊断为很可能的MSA-C

讨论：

多系统萎缩（MSA）是一种相对少见的中枢神经系统退行性疾病，其症状多样，临床容易误诊，且目前尚无有效的治疗方法。

1、流行病学：

1）多系统萎缩（MSA）是一种罕见病；

2）平均发病率约为0.6-0.7/10万人年，患病率约为3.4-4.9/10万人；

3）患者通常在60岁以后发病，无性别差异；

4）发病后平均生存期为6-10年，极少患者生存期可超过15年。

2、病因、病理及发病机制：

1）吸烟、喝酒为可能的保护性因素；

2）遗传因素在MSA发病过程中发挥了一定作用；

3）MSA患者尸检可见不同程度的橄榄体脑桥小脑萎缩以及纹状体黑质变性；

4）蛋白性少突胶质细胞胞浆包涵体（也称Papp-Lantos小体）是MSA最主要的组织学标志物；

5）大量临床前和尸检研究均提示少突胶质细胞病变是MSA最主要的发病机制

3、临床多系统受累表现：

4、影像学表现：

1）特征性“十字征”：MSA-C的MRI影像学表现包括橄榄、桥脑、小脑中脚和小脑的萎缩，横轴面上桥脑T2WI交叉样高信号，即所谓的“十字征”，是诊断MSA-C的较特征性的表现。“十字征”的病理学基础为桥脑核及其发出的通过小脑中脚到达小脑的纤维(桥横纤维)变性和神经胶质增生，T2WI信号增高，而锥体束和由齿状核发出的小脑上脚的纤维无变性，未出现异常信号。

2）裂隙征：指壳核外侧边缘T2WI高信号环（HyperintensePutaminalRimSign），是MSA-P在1.5TMRI上的一个特征性征象。其病理基础还不是很确定，有学者认为是由于壳核外侧神经元缺失以及胶质增生，壳核萎缩引起组织问空隙增大产生的。

3）壳核T2低信号：指壳核背外侧可见等于或低于苍白球信号的异常信号，病理证实是由于铁蛋白丢失、铁沉积引起。

4）壳核萎缩：其病理基础是神经元丢失及胶质纤维增生，对于诊断MSA-P有较高的特异性。在MRI上表现为壳核变小、厚度变薄。壳核弧度消失、变直，但是壳核萎缩判断带有一定主观性，而且在病程早期敏感性不高，限制其在临床上的应用。

5、诊断：

1）由于MSA多种多样的临床表现，其很容易被误诊；

2）自主神经系统症状患者需要与单纯自主神经功能衰竭、及伴有自主神经症状的PD相鉴别；

3）小脑症状患者需要与晚发性小脑共济失调、脊髓小脑共济失调、晚发性Friedreich共济失调以及由于其他药物所致的共济失调相鉴别；

4）目前指南定义了3种不同程度的MSA诊断：肯定MSA、很可能MSA以及可能MSA；

5）肯定MSA诊断需经病理证实存在α突触核蛋白阳性的胶质细胞胞浆包涵体，以及橄榄体脑桥小脑萎缩或纹状体黑质变性；

6）很可能MSA定义为：发病年龄30岁，散发性、进展性疾病，伴有严重自主神经功能障碍，外加左旋多巴治疗效果不佳的帕金森综合征或小脑共济失调；

7）可能的MSA定义为：散发性、进展性疾病，伴有帕金森综合征或小脑共济失调，外加一项提示自主神经功能衰竭的症状；

8）MSA的诊断主要基于病史和神经系统体格检查；其他的辅助检查仅用于辅助诊断。

6、治疗：目前MSA的治疗仅为症状性治疗，包括药物治疗和非药物治疗，大部分药物为适应症外使用。

4、疾病进展及预后：MSA的运动和非运动症状会在10年内进行性加重，而发病初期进展更明显。大约50%的患者在运动症状出现后的3年内行走需要帮助，60%患者5年后需要轮椅，6-8年后患者通常完全卧床。

参考文献来源：丁香园神经频道《神经科“绝症”之一多系统萎缩的临床诊治进展》