快看，共济失调到底有多可怕

一、定义：共济失调是由于神经系统损伤而引起的运动不协调和平衡障碍。协调是指平稳、准确和控制良好地完成动作的能力。平衡是指由于各种原因使身体重心偏离稳定位置时，通过自发的、无意识的或反射性的活动以恢复重心稳定的能力。

共济失调分类十分混乱，至今报道的已有60多种，但尚无统一和公认的分类方法。最早时仅分为Friedreich型共济失调和Marie型共济失调，即分为以脊髓症状表现为主的称为Friedreich型，而以小脑、脑干为主，伴有脊髓症状者称为Marie型共济失调。目前常见的分类有以下几种：

这些分类均以最早发现和报道的个人名字进行命名。这是遗传性共济失调分类的最早阶段。这些命名以后有的沿用下来，有的进行了新的归类和命名。

①沿用下来的命名：沿用下来的病有：Friedreich型共济失调；Gerstmann—Straussler病；Machado—Jo．seph病等；

②新归类的命名：Menzel型共济失调现归于OPCA(橄榄一桥脑一小脑萎缩)的I型；

③新命名：Strflmpll—Lorrain病现名为遗传性痉挛性截瘫；

Ramsay—Humt综合征现名为肌阵挛性小脑协调障碍(DCM)；Holmes型共济失调现名为小脑橄榄变性共济失调或小脑橄榄萎缩，或晚发型小脑皮层萎缩；Bassenkornzweig综合征现名为B一脂蛋白缺乏症(ABL)或棘红细胞一13一脂蛋白缺乏症；Marinesco-Sjouml;gren综合征现名为遗传性共济失调一白内障一侏儒一智力缺陷综合征；Roussy—Levy综合征现名为腓骨肌萎缩性共济失调；Louis—Bar综合征现名为共济失调毛细血管扩张症；Refsum综合征现名为遗传性共济失调性多发性神经炎样病又名植烷酸贮积病；Hartnup现名为遗传性菸酸缺乏症；Biemond—Singh综合征现名为脊髓后柱型共济性失调(PCA)；Boller—Segarra综合征现名为脊髓桥脑变性(SPD)。[1]

(1)脊髓型：

①Friedreich型共济失调。

②遗传性痉挛性截瘫(Strumpell-Larrain病)。

③脊髓后索性共济失调(Biemond综合征)。

(2)脊髓小脑型：

①遗传性痉挛性共济失调(Marie遗传性小脑共济失调)。

②β-脂蛋白缺乏病(Bassen-Kornzweig综合征)。

③共济失调毛细血管扩张症(Louis-Bar综合征)。

④脊髓脑桥变性(spino-pontinedegeneration)。

(3)小脑型：

①橄榄-脑桥-小脑变性(Menzel病)。

②小脑-橄榄萎缩(Holmes病)。

③肌阵挛性小脑协调障碍(Ramsay-Hunt综合征)。

④Marinesco-Sjouml;gren综合征。

⑤Joseph病。

⑥Hartnup综合征。

⑦前庭小脑性共济失调。

Rosenberg()将本症分为以下各类。

(1)常染色体显性遗传：

①橄榄-脑桥-小脑萎缩Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型(olivopontocerebellaratyophy，OPCA)。

②Machado-Joseph’sdisease(MJD)。

③小脑实质变性Ⅰ型和Ⅳ型(cerebellarparenchymatousdegeneration，CPD)。

④脊髓脑桥变性(spino-pontinedegeneration，SPD)。

⑤遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspasticparaplegia，HPG)。

⑥发作性共济失调(episodicataxia，EA)。

⑦后索性共济失调(posteriorcolumnataxia，PCA)。

(2)常染色体隐性遗传：

①橄榄-脑桥-小脑萎缩Ⅱ、Ⅵ型(olivopontocerebellaratrophy，OPCAⅡ、Ⅵ)。

②小脑实质性变性Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型(cerebellarparenchymatousdegenerationtypeⅡ、Ⅲ、Ⅳ)。

③肌阵挛性小脑性共济失调，或称Ramsay-Hunt综合征。

④共济失调性毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia)。

⑤Friedreich型共济失调。

(1)Rosenberg分类：Rosenberg()按各小脑共济失调的基因进行分类。

①常染色体显性遗传性小脑性共济失调——脊髓小脑性共济失调Ⅰ型(SCA1)：基因定位于6p22～23，包含CAG重复，主要临床表现为共济失调，有锥体系和锥体外系体征，同时伴眼外肌麻痹。

②脊髓小脑性共济失调Ⅱ型(SCA2)：属常染色体显性遗传，基因定位于12q23～24.1。包括CAG重复，临床表现为共济失调，轻度锥体系及锥体外系体征和眼球颤动。

③脊髓小脑性共济失调Ⅲ型(SCA3)：常染色体显性遗传。基因定位于14q24.3～32，含CAG重复。临床表现为共济失调、眼外肌麻痹和各种锥体系及锥体外系体征。

④脊髓小脑性共济失调Ⅳ型(SCA4)：常染色体显性遗传。基因定位于16q21.1。临床表现为共济失调。锥体束征阳性，眼球运动正常，但伴感觉性轴索性周围神经病。

⑤脊髓小脑性共济失调Ⅴ型(SCA5)：常染色体显性遗传。基因定位于第11号染色体着丝粒区。临床主要表现为共济失调，无眼球和锥体系受累。

⑥齿状红核-苍白球-路易体萎缩(dentatorubro-pallidolewisiaatrophy，DRPLA)：常染色体显性遗传。基因定位于12p12末端，包含CAG重复。临床表现为共济失调，肌张力障碍(手足徐动)，肌阵挛和癫痫、痴呆等。

⑦脊髓小脑共济失调Ⅶ型(SCA7)：常染色体显性遗传，基因定位于3p12～21.1，视紫质基因，含CAG重复。临床表现为共济失调和视网膜色素变性。

⑧发作性共济失调-Ⅰ(EA-1)：常染色体显性遗传。基因定位于12p。钾通道基因-Ⅰ(KCNA-Ⅰ)，主要临床特征为发作性共济失调，受惊或运动诱发，每次持续数分钟，发作时伴面及手部肌肉的纤束颤动，应用苯妥英钠有效。本病不进展。

⑨发作性共济失调-Ⅱ(EA-2)：亦称脊髓小脑共济失调-Ⅵ(SCA6)型。常染色体显性遗传，基因定位19p。CAG重复，表现为共济失调，小脑萎缩，点突变出现发作性共济失调或家族性偏瘫性偏头痛。临床表现为发作性共济失调，紧张和疲劳可诱发，每次发作持续数天。眼球下视时出现眼球震颤。病程为进展性。

⑩Friedreich共济失调：常染色体隐性遗传，基因定位于9p13～21.1，含CAA重复，临床表现青少年共济失调，伴脊柱侧弯，高足弓，踝反射消失，病理束征阳性和下肢位置觉消失以及伴发糖尿病、心肌病、线粒体铁转运障碍等。

?Friedreich综合征：常染色体隐性遗传，基因定位于8q13.1～13.3，由生育酚蛋白缺陷所引起。

?共济失调毛细血管扩张症：常染色体隐性遗传，基因定位于11q23，临床特征为共济失调，毛细血管扩张，构音障碍，常有淋巴恶性肿瘤和IgA、IgG缺乏。因继发肺部感染而死亡。

?婴儿期发病的小脑性共济失调：常染色体隐性遗传，基因定位于10q23.3～24.1。临床表现为婴儿期出现的共济失调，眼肌运动麻痹、耳聋、手足徐动，感觉性周围神经病和视神经萎缩及女性性腺发育不全等。

?卡-塞综合征(Kearns-Sayre’ssyndrome)：散发性，由mtDNA缺失或重复所引起。临床表现为共济失调、上睑下垂、眼外肌麻痹、视网膜色素变性，糖尿病，心肌病和脑脊液蛋白质升高。

?线粒体脑肌病。

共济失调

是共济失调是指肌力正常的情况下运动的协调障碍。肢体随意运动的幅度及协调发生紊乱，以及不能维持躯体姿势和平衡。根据病变部位不同，共济失调可分为四种类型：深感觉障碍性共济失调；小脑性共济失调；前庭迷路性共济失调；大脑型共济失调。而一般称呼的“共济失调”，多特指小脑性共济失调。

深感觉障碍性共济失调

深感觉的传导是由周田神经经脊神经后根、脊梁后索、内侧丘系、丘脑至大脑顶叶皮质。这一通路上任何部位的病变均可造成深感觉障碍。而出现共济失调。深感觉障碍引起者特点是行走时步幅较大两腿间距较宽，足道强打地面双眼注视两足睁眼时可部分缓解，闭眼时不稳甚至不能行走深感觉障碍性共济失调的病因有:周围神经或神经根病;脊髓亚急性联合变性、颅底畸形、脊髓病、肿瘤;脑干血管性疾病如梗塞、出血，多发性硬化、肿瘤;丘脑顶叶通路或顶叶血管性疾病、肿瘤;

小脑性共济失调

脊髓小脑性共济失调(SCA)是患者的小脑、脑干和脊髓由于病变而产生退行性变性萎缩所致，一般患者多在青少年期、成年期发病，病情逐渐加重。脊髓小脑性共济失调患者主要表现喝醉酒的人一样，走路摇摇晃晃，动作平衡失调，讲话含糊不清，进食喝水返呛等。

小脑的病变可以由多种病症引起，常见的包括：

1、原发性或转移性肿瘤；

2、血管性如小脑梗死、小脑出血等；

3、炎症性如急性小脑炎、小脑脓肿等；

4、中毒性如酗酒、食物、药物、有害气体中毒等；

5、药物的副作用，如抗癫痫药；

6、脱髓鞘性疾病，如多发性硬化；

7、小脑先天发育不全、不良或其它先天畸形；

8、内分泌紊乱，小脑钙化；

9、脑机能退行性变性，如多系统萎缩等；

10、外伤；

11、遗传性，如遗传性脊髓小脑性共济失调。

前庭迷路性共济失调

是以平衡障碍为主，表现为站立或步行时躯体易向患侧倾斜，摇晃不稳，沿直线走时更为明显，改变头位可使症状加重，四肢共济运动多正常。此外有明显的眩晕、呕吐、眼球震颤。多见于Meniere病、桥小脑角综合症等。

大脑性共济失调

大脑性共济失调有别于小脑性共济失调，大脑额、颞、枕叶与小脑半球之间有额桥束和颞枕桥束相联系，故当大脑损害时也可出现共济失调，但大脑性共济失调通常不如小脑性共济失调症状明显，较少伴发眼球震颤。大脑性共济失调分为以下三种:

1.额叶性共济失调出现于额叶或额桥小脑束病变时，表现如同小脑性共济失调，如体位性平衡障碍、步态不稳、向后或向一侧倾倒;除有对侧肢体共济失调外，常伴有腱反射亢进、肌张力增高、病理反射阳性，以及精神症状、强握反射和强直性跖反射等额叶损害表现。

2.顶叶性共济失调表现对侧患肢不同程度的共济失调，闭眼时症状明显，深感觉障碍多不重或呈一过性;两侧旁中央小叶后部受损可出现双下肢感觉性共济失调及大小便障碍。

3.颞叶性共济失调较轻，可表现一过性平衡障碍，不易早期发现。

首先是遗传因素

遗传性共济失调为常染色体隐性遗传，本病的发病机理不明，可能与生化功能改变有关。小脑性共济失调为常染色体显性遗传，就是指正常人与这类患者婚配，怀孕后生下来的小孩儿有50%的可能性发病，也有一半可能是正常。是否会患病与孩子的性别无关，也就是所生男孩女孩患病的可能性都一样。

被遗传者

往往在青春期前后出现症状，除走路不稳、易跌倒，言语含糊等症状外还可出现心脏肥大，有些患者会并发糖尿病等。接近30岁时，患者几乎不能走路。

其次是年龄因素

随着年龄的增长，共济失调的发生率也随之增加。因此老龄化的今天，共济失调形式也不容乐观。还有就是环境暴露，已有数据表明药物中毒和外伤可增加共济失调的发生风险头痛头晕是共济失调最常见症状，睡觉后仍持续头痛头晕，清晨睡醒后加剧，运动/咳嗽等亦加剧。

其他症状

除长期头痛头晕外，还常常伴随其他不适。主要临床表现：头昏，走路摇晃不稳、易跌倒，下楼比楼更困难，动作笨拙不协调，讲话含糊不清，吞咽困难等，这些症状会逐渐加重。本病有遗传早现现象，即在同一家系中，下一代的发病年龄比上一代提早，临床症状亦更重。这些症状的出现都源于随着共济失调的发展而累及大脑特定区域相应功能。

因此，如果日常生活中出现这些症状，医院进行针对性检查。如何诊断是否得了共济失调？身体不适指征仅是大小脑功能异常的一种表现，是否得了共济失调还需临床最终确诊。最初医生根据患者口述进行更为专业的判断，以初步评估共济失调发生的可能性。如果必要，医生会建议患者进一步进行MRI检查，有时还需辅助CT或PET检查，以更进一步判断共济失调情况。

得了共济失调还有治吗？

共济失调最常用治疗手段是药物治疗。

这里推荐中医中药治疗，共济失调分型多，病因多，不同症状，成因，类型的治疗方法不同。中药可以有效的采取一人一方，“量体裁衣”式治疗，效果显著。而现代药物共性问题一直没有得到解决。所谓共性问题就是不管什么病因，什么体质，什么类型共济失调都用一些营养神经药物。

共济失调预后能活多久？

不同体质，生活环境，饮食习惯的人共济失调预后也有巨大差异。因此，一方面要积极做好预防工作，如注重人脑体检、普及共济失调知识、避免接触致复发因素，保持良好心态，积极锻炼等。