近视远视斜视弱视330问连载

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先天或遗传性疾病合并近视的患者临床病例不多。

(l)染色体-18长臂部分缺失综合征：为染色体异常

1)眼部表现：双眼距离远、斜睑裂、眼震颤、近视散光、青光眼、椭圆形瞳孔、小角

膜、视神经萎缩等。

2)全身表现：耳聋、神经迟钝、小头、梭形手指、先天性心脏病、生殖器缺损等。

(2)先天性脊髓小脑性共济失调一先天性白内障智力发育不全综合征

1)眼部表现：先天性白内障、眼球震颤、斜视、小眼球、圆锥角膜、晶状体移位、近视性视网膜炎、视网膜脱离、视神经萎缩。

2)全身表现：小脑共济失调、智力不全、侏儒、膝外翻、毛发少等。

(3)先天性局限性后角膜圆锥

1)眼部表现：角膜薄翳、近视散光、角膜内皮层沉着物、视力减退等。

2)全身症状：鼻宽扁平、短指（趾）畸形、桶状胸、发育障碍、智力不全等。

(4)遗传性外胚层发育障碍

1)眼部表现：无眉、睑缘炎、无睫毛、睑内翻或睑外翻、睑缘增厚、近视、角膜溃

疡、角膜营养不良、白内障等。

2)全身表现：双眼呆滞、皮肤干燥、闭汗、毛发少、吞咽困难、发音困难、嗅觉丧

失等。

(5)先天性家族性自主神经系统功能障碍综合征：

1)眼部表现：泪液分泌减少、先天性麻痹性角膜炎、角膜变性或角膜软化后瘢痕、外斜、近视、角膜病变。

2)全身表现：呼吸系统疾病、运动不协调、皮肤对称性红斑、甲状腺功能低下、高血压等。

(6)巨指（趾）综合征：

1)眼部表现：双眼距离远、斜视、斜睑裂、内眦赘皮、近视、小角膜、青光眼等。

2)全身表现：精神发育不全、指（趾）矩而平、口腔高腭弓、下颌特小、耳鼻畸

形等。

(7)进行性遗传性关节眼综合征：为常染色体显性遗传。

1)眼部表现：先天性高度近视、散光、视网膜脱离、角膜病、白内障、葡萄膜炎等。

2)全身表现：关节、骨骼发育异常，关节增大，腭裂，颌小，耳聋等。

(8)22-三体综合征：

1)眼部表现：高度近视等。

2)全身表现：精神分裂症、颌小畸形、大鼻孔、枕部扁平、肘部过度伸展等。

(9)先天性卵巢发育不全：由性染色体异常所致

1)眼部表现：上睑下垂、斜视、眼球震颤、眼球突出、内眦赘皮、近视、双眼距离

远、眼裂斜向下外方、圆锥角膜等。

2)全身表现：智力低下、身材矮小、先天性心脏病、生殖器发育不全、下颌小、牙齿

异常、脊柱异常、指（趾）异常、妇女多毛症等。

(10)遗传性玻璃体视网膜变化

1)眼部表现：内眦赘皮、眼球震颤、近视或视力丧失、房角异常、虹膜萎缩、玻璃体

变性混浊、角膜带状变性、白内障、玻璃体疣、视网膜脱离、视网膜色素变性、脉络膜血管

硬化、假性视神经乳头水肿等。

2)全身表现：腭裂、膝外翻、下颌发育不全、鞍鼻、髂关节畸形等。

(11)白化病：本病为常染色体隐性遗传或不规则显性遗传

1)眼部表现：畏光、视力减退、斜视、眼球纛颤、高度近视、散光等。

2)全身表现：皮肤变白、毛发变白、聋哑、暴露于日光下的皮肤可见红斑等。

除以上列举的综合征外，还有眼一耳一肾综合征、先天性睑裂缩小伴全身肌病综合征、先天性睾丸发育不全综合征、唐氏综合征（21-三体综合征）等。临床大多采取保守观察。

例如，马方综合征不可轻易摘除晶状体，以免发生视网膜脱离；有屈光异常者，可戴镜矫正。唐氏综合征患者近视发病率较高，早期可口服维生素B，白化病患者可通过验光并戴有色眼镜，以减轻畏光现象，并尽可能提高视力。

下期看点：

第25问.什么是综合征，并发近视的综合征有哪些？

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