大神在哪里太原一女娃得怪病，谁能找出原

新生儿懵懂地来到世界，本应在父母的呵护下健康成长，然而省城一名2岁女宝宝妞妞却重病缠身，生命受到巨大的威胁。不会说话、不会嚼东西、不会便便、坐不住、头也抬不起、眼睛看不见、耳朵分辨力特别低、时有癫痫发作、犯病时瞬间就睡着了，而且身体软如面条……

“医院我都跑遍了，检查得知小脑萎缩，但就是得不到确切的病因。”孩子的爸爸彭先生面对孩子的这种病一筹莫展，他向媒体求助，希望有这方面的医生或者见过这种病症的好心人看到后能帮帮他的孩子。“哪怕给我一些建议，我都会感激不尽的。”彭先生发出诚挚的呼唤。

10月18日，记者在彭先生家，见到了可爱的妞妞。圆圆的眼睛、白嫩的皮肤，胖嘟嘟的妞妞依偎在妈妈怀里，有时还会附和着妈妈说的话嗯嗯啊啊。妞妞表面上看着和正常小孩没有什么两样，可是由于大小脑萎缩，脑白质发育不良，目前吃喝拉撒一切都得依靠爸爸妈妈来料理。“我家妞妞不会嚼东西，就连身体不舒服都不会表示……”彭先生心痛地说着，泪水在眼睛里打转。

年10月8日，妞妞在家人的期盼下出生。“医院检查表示孩子很健康。”妞妞的妈妈说。妞妞的到来让他们全家一度充满了欢喜。

然而，命运竟是那么不尽如人意。孩子出生3个月后，事情出乎他们意料，幸福瞬间消散，取而代之的是说不出的苦涩。妞妞妈妈告诉记者，在孩子出生3个月时，脑袋抬不起来，家人以为是随孩子的爸爸身体不太好，就没太在意。直至4个月，孩子头还是抬不起来，而且还伴有颤搐、惊厥。5个半月左右，情况就更严重了，孩子拳头紧握，大小便不正常，而且别的小孩3个月应该会翻身了，可妞妞不会。之后，彭先生赶紧医院检查，结果显示大小脑萎缩，有异常放电。随后，在医生建议下注射了4个月鼠神经生长因子。“可是，治疗一段时间后竟不见好转。”妞妞的妈妈伤心地说道。

直至去年5月份，也就是孩子出生7个月左右时，妞妞的眼睛也看不见了。当时，妞妞妈妈在孩子头顶吊着气球，每天早上都会移动氢气球逗孩子玩，可是一连几天妞妞都没反应。于是，她疯了似的试验多次，可妞妞竟还是没有一点反应。为此妞妞妈妈不知流了多少眼泪。

去年9月份，彭先生毅然辞去工作，夫妇二人带着孩子踏上了北上求医之路。医院诊断书上，结果显示孩子小脑萎缩并伴有癫痫，视神经不通、听力有障碍，智力检测结果为10分，而满分是分。

听说脑干细胞移植也许有用，彭先生便赶赴中国医院，为孩子进行了脑干细胞移植术。“可是手术一年了，病情还是没见好转。”彭先生说，医院都检查出孩子小脑萎缩，但就是不知道是什么原因引起的。

为了查病因，彭先生辗转医院给孩子做了溶酶体检查、染色体检查，结果均显示正常。在遗传代谢基因检查结果中显示有个基因突变，导致第号氨基酸由Ser变为Arg，与异戌酸血症相关，但为隐性杂合子，因此排除了该病。在线粒体相关多系统疾病基因检查中，结果显示有Leber综合征，但结合孩子的病情也基本上排除了该病。“我真的是走投无路了，都不知道该去哪检查了。”彭先生有气无力地说道。

在妞妞家里的床头前，备着体温计等必需品，妞妞妈妈时不时就会摸一下妞妞的额头，时刻







































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