齿状红核苍白球肌萎缩症nbspDen

病因学：

属于一神经退化性病变（同一类还包括小脑萎缩症第一型、小脑萎缩症第二型及小脑萎缩症第三型等）。三核甘酸重複序列不稳定延伸而致病，目前尚不清楚为何在神经系统中的重要基因会有变异的倾向，或这些变异是如何引发疾病。

发生率：

世界上报告的病例绝大部分来自日本，除了日本外，世界各地发生率相当低；各种族之间为何会有不同之发生率其间之差异性，目前尚不清楚。

临床上表徵：

在不同年龄与性别皆会发生以下症状

舞蹈手足痉病Choreoathetosis/肌肉张力不足Dystonia

震颤Tremor/僵硬Rigidity

癫痫Epilepsy/肌跃式抽慉Myoclonicseizures

小脑失调症Cerebellarataxia/痴呆Dementia

突发性的肌肉反射Abruptmusclejerking/不自觉地活动Involuntarymovements

最终演变成痴呆Eventualdementia

类似其他核甘酸序列重覆(trinucleotiderepeat)疾病此症患者的身体与心灵皆受疾病所侵袭；年轻患者的智力可能也伴随著渐进性的改变。

发病年龄平均为30岁(最起始的发病年龄发生在17岁左右)

遗传模式：

是一种常染色体显性遗传疾病，藉由血液检验能查出基因是否有变异，致病基因已知位于第十二对染色体上。也是一种三核甘酸重複(CAGrepeat)序列不稳定延伸的疾病，源自于父系遗传(paternaltransmission)者其三核甘酸序列重複数目平均增加4.2的重複长度；源自于母系遗传(maternaltransmission)者其三核甘酸序列重複数目平均减少1.0的重複长度。

父系遗传(paternaltransmission)患者中有80%其三核甘酸序列重複数目超过5的重複长度：然而所有源自于母系遗传(maternaltransmission)者其三核甘酸序列重複数目无论是超过或是减少的重複长度皆少于5的重複长度。

若数目为7-25的三核甘酸重複序列扩增：正常人范围

若数目为49-75的三核甘酸重複序列扩增：界定为患者

若数目为16-48的三核甘酸重複序列扩增：需依受检者临床上表现之个别性特徵来界定是否为患者。

治疗：

虽然目前无法改变（阻止）病情的进展，药物仍能够帮助控制癫痫，震颤和僵硬。

参考资料：

邱浩彰、朱迺欣主编.().台湾神经学研究资料集.台湾神经医学会