中国共识多系统萎缩的诊断标准

多系统萎缩(MSA)于年被首次命名，是一种中老年起病，以进展性自主神经功能障碍，伴帕金森症状、小脑性共济失调症状及锥体束征为主要临床特征的神经系统退行性疾病。

中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组和中国医师协会帕金森病及运动障碍专业委员会组织相关专家制定了《多系统萎缩诊断标准中国专家共识》。

诊断标准

目前MSA的诊断主要参考年Gilman等提出的第2版诊断标准。该诊断标准基于自主神经功能障碍、帕金森综合征、小脑功能障碍和锥体束损害4种功能障碍的组合及其严重程度，将MSA分为"可能的"(possible)、"很可能的"(probable)和"确诊的"(definite)3个等级。

可能的MSA

散发、进展性，成年(30岁以上)起病，并具备以下特征：

1.具有下面两项之一：

(1)左旋多巴反应不良性帕金森综合征(运动迟缓，伴肌强直、震颤或姿势不稳)；

(2)小脑功能障碍(步态共济失调，伴小脑性构音障碍、肢体共济失调或小脑性眼动障碍)。

2.至少有下列1项自主神经功能不全的表现：

(1)无其他病因可以解释的尿急、尿频或膀胱排空障碍，勃起功能障碍(男性)；

(2)体位性低血压(但未达到"很可能的"MSA的诊断标准)。

3.至少有1项下列表现：

(1)可能的MSA-P或MSA-C：①巴宾斯基征阳性，伴腱反射活跃；②喘鸣；

(2)可能的MSA-P：①进展迅速的帕金森症状；②对左旋多巴不敏感；③运动症状发作3年内出现姿势不稳；④小脑功能障碍；⑤运动症状发作5年内出现吞咽困难；⑥MRI表现为壳核﹑小脑中脚﹑脑桥或小脑萎缩；⑦18F-FDG-PET表现为壳核、脑干或小脑低代谢；

(3)可能的MSA-C：①帕金森症状；②MRI表现为壳核﹑小脑中脚或脑桥萎缩；③18F-FDG-PET表现为壳核﹑脑干或小脑低代谢；④SPECT或PET表现为黑质纹状体突触前多巴胺能纤维去神经改变。

很可能的MSA

散发、进展性，成年(30岁以上)起病，并具备以下特征：

1.具有下面两项之一：

(1)左旋多巴反应不良性帕金森综合征(运动迟缓，伴肌强直、震颤或姿势不稳)；

(2)小脑功能障碍(步态共济失调，伴小脑性构音障碍、肢体共济失调或小脑性眼动障碍)。

2.至少有1项以下自主神经功能障碍的表现：

(1)尿失禁(不能控制膀胱排尿，男性合并勃起功能障碍)；

(2)体位性低血压(站立3min收缩压下降≥30mmHg和(或)舒张压下降≥15mmHg)。

确诊的MSA

需经脑组织尸检病理学证实在少突胶质细胞胞浆内存在以α-突触核蛋白为主要成分的嗜酸性包涵体(GCIs)，并伴有橄榄脑桥小脑萎缩或黑质纹状体变性。

支持诊断的临床特征

(1)口面肌张力障碍；

(2)不同程度的颈部前屈；

(3)严重躯干前曲可伴Pisa综合征(属躯干肌张力障碍的一种类型，躯干向身体一侧强直性弯曲，伴轻度后旋，缺乏其他伴随的肌张力障碍症状；

(4)手或足挛缩；

(5)吸气性叹息；

(6)严重的发音困难(主要表现为发音的发展速度低于相应年龄水平，发音延迟或发音错误)；

(7)严重的构音障碍(主要表现为咬字不清、说话含糊，声响、音调、速度、节律异常和鼻音过重等言语听觉特性的改变)；

(8)新发或加重的打鼾；

(9)手足冰冷；

(10)强哭强笑；

(11)肌阵挛样姿势性或动作性震颤。

不支持诊断的临床特征

(1)典型的"搓丸样"静止性震颤；

(2)临床上显著的周围神经病变表现；

(3)发病年龄大于75岁；

(4)共济失调或帕金森综合征家族史；

(5)痴呆(符合美国精神障碍诊断统计手册第4版诊断标准)；

(6)白质损害提示为多发性硬化；

(7)非药源性幻觉。

鉴别诊断

通常临床诊断为MSA时需要与特发性晚发型小脑性共济失调(ILOCA)及PD相鉴别：MSA-C亚型患者发病年龄晚，病情进展快，5年左右需要借助轮椅，自主神经功能障碍更为明显，且绝大多数无家族史，可与ILOCA鉴别；MSA-P亚型对左旋多巴疗效欠佳，早期出现严重的进展性的自主神经障碍，可与PD鉴别。

MSA-P亚型应与其他帕金森综合征如进行性核上性眼肌麻痹(PSP)、皮质基底节变性(CBD)相鉴别：PSP可出现核上性眼球活动障碍、假性球麻痹和中轴躯干性肌强直等，且一般无自主神经功能障碍，可与MSA鉴别；CBD可出现严重的认知功能障碍，并有异己手(肢)综合征、失用、皮质感觉障碍、不对称性肌强直、刺激敏感的肌阵挛，可与MSA鉴别。

MSA还应与脆性X相关震颤/共济失调综合征(FXTAS)相鉴别：二者共同的临床特点包括起病年龄较晚的小脑性共济失调、左旋多巴反应不良性的帕金森综合征、自主神经功能障碍等，但FXTAS多有明显的智力障碍，且基因检测可以发现FMR1基因5′非翻译区存在CGG三核苷酸重复序列前突变改变，可与MSA鉴别。

以上内容摘自：唐北沙,陈生弟,中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组,等.多系统萎缩诊断标准中国专家共识[J].中华老年医学杂志,,36(10):-.

共识原文请见“阅读原文”

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